Shyti Reinald

NOTE BIOGRAFICHE: 

  • Nato a Berat (Albania) nel 1981
  • Laureato in Neuroscienze Cognitive presso Radboud University Nijmegen (Olanda)
  • PhD in Neuroscienze presso Leiden University-Leiden University Medical Center (Olanda)

2019

Nuovi meccanismi molecolari alla base dell’autismo


Alterazioni durante lo sviluppo del sistema nervoso centrale provocano patologie come i disordini dello spettro autistico (ASD), che possono comportare deficit nel linguaggio e nella comunicazione sociale, comportamenti stereotipati e ritardo mentale. Gli ASD colpiscono 1 bambino su 59 e, a data l’alta incidenza e l’inefficacia delle terapie disponibili, rappresentano un importante problema medico.

L’anomala duplicazione di un tratto di genoma che comprende 26-28 geni causa la “sindrome da microduplicazione 7q” (7Dup), una patologia che può provocare anche insorgenza di un ASD. È stato scoperto che uno dei geni affetti, GTF2I, gioca un ruolo critico nel determinare il profilo cognitivo-comportamentale tipico della 7Dup.

Questo progetto si avvale di cellule della cute prelevate da pazienti con 7Dup, con livelli aumentati di GTF2I, riprogrammate geneticamente per diventare neuroni. Con queste cellule verranno avviate colture cellulari 3D che riproducono il cervello umano. Questi modelli cerebrali avanzati permetteranno di capire meglio come GTF2I, e potenzialmente altre proteine, causino 7Dup e ASD. Comprendere le cause delle malattie renderà possibile lo sviluppo di nuove terapie efficaci.

 

Dove svilupperà il progetto:

Istituto Europeo di Oncologia (IEO), Milano