Confrontando con i Big Data le mutazioni genetiche presenti nei pazienti con quelle in laboratorio si potranno testare migliaia cure contro i tumori
Conoscere esattamente le mutazioni genetiche che causano un determinato tipo di tumore è fondamentale per poter individuare nuovi possibili farmaci. E’ racchiuso in questa frase il concetto di “medicina di precisione”, un approccio che mira a ritagliare su misura le cure per ogni singolo paziente o gruppi di pazienti.
Con l’avvento delle veloci tecniche di sequenziamento del Dna e con lo sviluppo di software in grado di analizzare una mole di dati crescente - i famosi Big Data - l’obbiettivo di arrivare ad una medicina personalizzata nella lotta al cancro è sempre più alla portata.
VERSO LO SVILUPPO DI NUOVI FARMACI ANTICANCRO
Un esempio? Comparando il materiale genetico dei tessuti tumorali prelevati dai pazienti con quello dei tessuti cresciuti in laboratorio è possibile individuare il farmaco che agirà meglio contro il tumore in questione. E’ quello che ha fatto un gruppo di ricercatori dell’Istituto Europeo di Bioinformatica (EMBL – EBI) e del Wellcome Trust Sanger Institute. A loro il merito di aver tracciato una vera e propria mappa delle mutazioni in comune tra tessuti dei pazienti e linee cellulari tumorali, requisito base per testare in laboratorio migliaia di possibili molecole anticancro. I risultati sono stati pubblicati dalla rivista Cell.
Con i Big Data ci cureremo meglio
MEDICINA DI PRECISIONE
Farmaci intelligenti, molecole a bersaglio molecolare. Grazie all’approfondita conoscenza della biologia dei tumori, resa possibile grazie all’analisi dettagliata del Dna, la ricerca negli anni ha sviluppato diversi farmaci capaci di andare a bloccare in maniera specifica le reazioni cellulari implicate nello sviluppo dei tumori.
Terapie mirate che rappresentano uno dei più importanti strumenti della medicina personalizzata: grazie ad essi la cura non è più scelta solo in base alla sede di sviluppo del tumore ma anche in relazione alle sue caratteristiche molecolari.
Ad oggi le molecole in commercio autorizzate che sfruttano questi meccanismi riescono a combattere alcuni tumori del sangue (leucemia da cromosoma Philadelphia, mieloma multiplo), alcune neoplasie del seno (quelle con cellule HER2 positive), il cancro alla prostata, il cancro del colon retto e alcune tipologie di neoplasie al polmone.
MEDICINA DI PRECISIONE: COME CI CUREREMO IN FUTURO?
MAPPA DELLE MUTAZIONI
La lista delle terapie “intelligenti” potrebbe ulteriormente allungarsi grazie allo studio da poco pubblicato su Cell. Nell’analisi gli scienziati hanno infatti scoperto che le mutazioni presenti all’interno di alcuni reperti istologici provenienti da tumori dei malati sono in gran parte sovrapponibili (nella tipologia e nella frequenza) a quelle che si generano nelle linee cellulari coltivate in laboratorio.
Un risultato importante, ottenuto incrociando i dati su oltre 11.000 campioni relativi a 29 forme di tumore, poiché grazie a questa corrispondenza sarà ora possibile fare uno screening in vitro delle molecole particolarmente attive in modo da tarare le terapie in maniera mirata a seconda della mutazione.
Passo successivo è stato quello di testare su queste linee cellulari oltre 250 farmaci già in uso o in fase avanzata di sviluppo, al fine di verificare l’eventuale efficacia antitumorale. E i risultati cominciano ad arrivare. Un esempio? Grazie a questo approccio si è riuscito a selezionare una particolare molecola in grado di agire in maniera specifica contro una mutazione che causa il cancro della vescica. Il viaggio verso una medicina personalizzata è solo all’inizio.
Daniele Banfi
Giornalista professionista è redattore del sito della Fondazione Umberto Veronesi dal 2011. Laureato in Biologia presso l'Università Bicocca di Milano - con specializzazione in Genetica conseguita presso l'Università Diderot di Parigi - ha un master in Comunicazione della Scienza ottenuto presso l'Università La Sapienza di Roma. In questi anni ha seguito i principali congressi mondiali di medicina (ASCO, ESMO, EASL, AASLD, CROI, ESC, ADA, EASD, EHA). Tra le tante tematiche approfondite ha raccontato l’avvento dell’immunoterapia quale nuova modalità per la cura del cancro, la nascita dei nuovi antivirali contro il virus dell’epatite C, la rivoluzione dei trattamenti per l’ictus tramite la chirurgia endovascolare e la nascita delle nuove terapie a lunga durata d’azione per HIV. Dal 2020 ha inoltre contribuito al racconto della pandemia Covid-19 approfondendo in particolare l'iter che ha portato allo sviluppo dei vaccini a mRNA. Collabora con diverse testate nazionali.
