Lupus eritematoso sistemico (LES)
Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia cronica autoimmune, dovuta ad una attivazione incontrollata del sistema immunitario che comporta un’infiammazione dei tessuti dell’organismo. Il LES può interessare qualsiasi organo e apparato, determinando sintomi e quadri clinici differenti da paziente a paziente. La malattia è generalmente caratterizzata dall’alternarsi di periodi di acuzie e periodi di remissione, con relativo benessere per il paziente. A esserne colpite sono soprattutto le donne, con un rapporto di 9 a 1 rispetto ai maschi. La malattia presenta una predisposizione genetica ma non è definibile come ereditaria e raramente è presente in più membri della stessa famiglia. La maggiore incidenza si verifica tra i 20 e i 45 anni, ma può esordire anche nell’infanzia o nell’età avanzata.
CAUSE E FATTORI DI RISCHIO
La complessità del lupus eritematoso sistemico non permette di individuare un’unica causa e l’eziopatogenesi è sicuramente multifattoriale. Ad innescare la malattia contribuiscono una combinazione di fattori genetici, ambientali (esposizione al sole, infezioni, stress importanti, alcuni farmaci) e ormonali, che concorrono all’“iperattivazione” del sistema immunitario alla base delle manifestazioni della malattia. Nelle persone che soffrono di LES il sistema responsabile della difesa dell’organismo non solo produce anticorpi che hanno la funzione di sconfiggere gli agenti infettivi, ma produce degli anticorpi in eccesso, diretti contro la cellule e i tessuti sani dell’organismo (autoanticorpi). Tali autoanticorpi contribuiscono a determinare l’infiammazione e il danno di diversi organi.
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SINTOMI
L’esordio e l’evoluzione della malattia lupica è differente nei diversi pazienti. I sintomi variano molto tra le persone affette e dipendono dall’organo colpito dalla malattia. All’esordio, i sintomi più comuni sono spesso disturbi non specifici e presenti in molte altre condizioni, come stanchezza e malessere generale. In molti casi c’è una febbre intermittente o continua, calo di peso e perdita dell’appetito. Tra i sintomi specifici del LES le manifestazioni più comuni sono quelle cutanee e articolari. In particolare le manifestazioni cutanee sono spesso indotte dall’esposizione solare e sono caratterizzate da eritemi (cute arrossata ed infiammata) in particolare a livello del naso e delle guance (eritema “a farfalla”), ma che possono coinvolgere diverse parti del corpo, fotosensibilità (l’esposizione al sole che causa o peggiora la reazione cutanea e/o la malattia), ulcerazioni delle mucose del naso e della bocca. I dolori articolari nel LES possono essere da lievi e migranti a intensi e associati a gonfiore delle articolazioni interessate, in un quadro di artrite. Il coinvolgimento degli organi interni è indice di una malattia più severa, che può dare dolore toracico, come segno di pleurite (infiammazione del rivestimento del polmone) o pericardite (infiammazione del rivestimento del cuore), può colpire i reni (con nefrite, per cui va prestata attenzione a pressione alta, presenza di sangue nelle urine, gonfiore alle gambe e ai piedi) o il sistema nervoso centrale (mal di testa intenso, disturbi della memoria, problemi della visione, attacchi ischemici, cambiamenti nel comportamento, come depressione e attacchi di ansia, epilessia). Altri segni d allarme possono essere il riscontro di anemia o di riduzione delle piastrine. Generalmente la malattia inizia lentamente con nuovi sintomi che si manifestano nell’arco di settimane, mesi o anche anni.
DIAGNOSI
Effettuare correttamente una diagnosi di lupus eritematoso sistemico non è semplice. Non esiste un test specifico utile a certificare da solo la presenza della malattia. Il lavoro del medico specialista è proprio quello di combinare l’insieme dei dati clinici e di laboratorio al fine di formulare una rapida e corretta diagnosi. Per questo motivo si utilizzano gli undici criteri elaborati dall’American Rheumatism Association, che includono le principali manifestazioni cliniche e alterazioni laboratoristiche della malattia, ovvero: eritema a farfalla (macchia rossa che copre gli zigomi e i bordi del naso), eritema discoide (chiazze rosse rilevate sul viso, sulla testa, sul torace o sulle braccia), fotosensibilità (reazione eccessiva della cute all’esposizione solare), ulcere orali, artrite, sierosite (infiammazione della membrana che riveste il cuore o i polmoni), disordini renali (si manifestano con presenza di proteine o globuli rossi nelle urine ), neurologici (mal di testa, convulsioni, difficoltà nel trovare la concentrazione), ematologici (bassi livelli di globuli bianchi e piastrine, anemia emolitica dovuta all’azione degli autoanticorpi), immunologici (come la presenza di anticorpi anti-DNA, bassi livelli di C3 e C4, presenza di anticorpi antifosfolipidi, associati questi ultimi ad aumentato rischio di trombosi), titolazione anomala degli anticorpi antinucleo (ANA). La positività di questi ultimi (si riscontra in quasi tutti i pazienti colpiti da lupus, ma da sola non è sufficiente per completare la diagnosi). Per poter porre la diagnosi, devono essere soddisfatti almeno quattro degli undici criteri sopra riportati.
TERAPIA
Non esiste una cura definitiva per il lupus eritematoso sistemico, che alterna fasi più acute a fasi di remissione. Di conseguenza le terapie dipendono dai sintomi presenti e dalla loro gravità e la decisione terapeutica è mirata ad ottenere la remissione della malattia, a prevenire eventuali riattivazioni ed evitare o minimizzare il danno d’organo e le sue complicazioni. I farmaci utilizzati nel LES permettono di controllare la malattia e al paziente di svolgere una vita “normale”, a patto di assumere regolarmente i farmaci. All’esordio e nelle fasi acute di malattia, la terapia richiede in genere un’elevata dose di farmaci. I principali sono i corticosteroidi, che attenuano la risposta infiammatoria dell’organismo: il dosaggio e la frequenza di somministrazione variano in rapporto alla gravità della malattia e alle sedi interessate. Nelle manifestazioni più severe è necessario associare da subito anche un immunosoppressore, come il micofenolato mofetile, la ciclofosfamide, l’azatioprina, il methotrexate, farmaci che hanno sempre lo scopo di ridurre la risposta immunitaria e dunque l’infiammazione, ma presentano meccanismi d’azione differenti e consentono di ridurre gli effetti collaterali dello steroide a lungo termine. Gli antinfiammatori non steroidei vengono assunti per brevi periodi dai pazienti che accusano anche dolore provocato dall’artrite. Un utilizzo prolungato espone al rischio di effetti collaterali da essi provocati: come le emorragie gastriche e il danno renale. Farmaci antimalarici, come l’idrossiclorochina e la clorochina, sono impiegati per il trattamento delle manifestazioni più lievi come quelle cutanee e articolari. Recentemente è stato introdotto anche un nuovo farmaco , il belimumab, in grado di contenere la risposta dei linfociti implicati nella reazione autoimmune che provoca danno agli organi e ai tessuti, e indicato nelle forme di malattia in fase attiva ma senza coinvolgimento d’organo severo. Lo sforzo dello specialista è comunque mirato a “confezionare” una terapia il più possibile personalizzata al singolo paziente tenendo conto dell’attività della malattia, ma anche della sua età e del suo stile di vita.
Consulenza: Elisa Gremese, ricercatrice presso la divisione di reumatologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma
NOTA BENE: le informazioni in questa pagina non possono sostituire il parere e le spiegazioni del tuo medico
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