malattie rare
Troppo rare per una cura: le malattie neurologiche "dimenticate" dalla ricerca
10-05-2023Riguardano pochissime persone, nel 70% dei casi bambini. Le malattie rare sono più di 10 mila, nel 40 per cento dei casi coinvolgono il sistema nervoso
Un progetto per accelerare la diagnosi delle malattie genetiche rare
28-02-2023Tecnologie digitali e screening genetico neonatale per diagnosticare con più precisione e più in fretta le malattie genetiche rare: è il progetto pilota Screen4care
Giornata delle malattie rare: l'importanza della diagnosi precoce
28-02-2023Oggi con lo screening neonatale esteso è possibile intercettare sul nascere decine di malattie rare. Arrivare in tempo alla diagnosi può fare la differenza, come nel caso della SMA
Malattia di Pompe infantile: curarla prima della nascita
16-11-2022La terapia enzimatica sostitutiva può essere somministrata anche in utero. In questo modo è possibile evitare i danni al cuore tipici della malattia. Una prima mondiale raccontata dal New England Journal of Medicine
Malattie rare: l'importanza della digitalizzazione
04-11-2022Il PNRR porterà ad ingenti investimenti nella transizione digitale. Ciò impatterà notevolmente nella gestione delle malattie rare migliorando la qualità di vita delle persone
Le malattie rare viste da pazienti e familiari
21-03-2022Malati rari e associazioni raccontano un mondo complesso, fatto di diagnosi difficili, presa in carico accidentata e specialisti che mancano
Screening neonatale: oggi copre oltre 50 malattie rare
25-02-2022Lo screening genetico neonatale oggi è cruciale per la diagnosi delle malattie rare. Positivo un bimbo su 2.000
Malattie rare: è ora di investire sulla qualità di vita
28-02-2019Oggi è la Giornata Mondiale per le Malattie Rare. In 8 casi su 10 chi ne soffre ha difficoltà a svolgere i compiti più semplici
Malattie rare: un paziente su 4 senza diagnosi per anni
28-02-2018Il 28 febbraio è la Giornata delle Malattie Rare. L'appello per potenziare la ricerca e non lasciare soli i malati
Clonazione: quali prospettive per la ricerca scientifica?
26-01-2018Clonate con successo due scimmie attraverso la tecnica che fu utilizzata per Dolly. L'esperimento potrebbe portare allo sviluppo di nuovi modelli animali per lo studio di malattie neurodegenerative
