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Pediatria
Fabio Di Todaro

Via libera allo screening neonatale per le malattie congenite

pubblicato il 21-12-2016
aggiornato il 03-03-2017

L’estensione dello screening neonatale inserita nei Livelli Essenziali di Assistenza: con una puntura sul tallone si scopriranno malattie che colpiscono un neonato su duemila. Resta da capire se tutte le Regioni marceranno allo stesso passo

Via libera allo screening neonatale per le malattie congenite

Lo screening neonatale allargato è realtà. Da poco più di un mese, in tutte le Regioni di Italia alle donne in gravidanza è garantita l’opportunità di sottoporsi all’intero pattern di esami mirati alla diagnosi precoce di una quarantina di malattie congenite nel nascituro. D’ora in avanti, dunque, non si procederà più soltanto nei confronti di tre condizioni: la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Lo Stato, attraverso una legge in vigore a partire dal 16 novembre («Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie»), ha previsto l’inserimento dello screening nei confronti dei poco meno di cinquecentomila bambini che nascono ogni anno in Italia all’interno dei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea). Un’operazione che costerà 25 milioni di euro per il solo avvio, garantiti dal fondo sanitario nazionale per il raggiungimento del fine indicato.

Screening vuol dire salvezza

 

L’ESAME NON E’ INVASIVO

Il test viene effettuato entro 2-3 giorni dalla nascita del bambino, in ospedale. Si tratta di un esame non invasivo, che prevede il prelievo di una goccia di sangue dal tallone dal neonato, che viene raccolta su un cartoncino assorbente e inviata per l’analisi al centro di riferimento regionale. In questo modo, in meno di cinque giorni, è possibile scoprire l’eventuale positività a una delle 40 malattie incluse (su 600 che se ne conoscono). In un simile caso, le Regioni prevedono un ulteriore approfondimento diagnostico. Dopodiché, ricevute le dovute conferme, si potrà iniziare il trattamento più adeguato. Le condizioni inserite nello screening possono determinare danni neurologici e ritardi nello sviluppo. Ma il target, in realtà, racchiude tutti gli organi. I danni sono quasi sempre irreversibili, se l'intervento terapeutico (dietetico o farmacologico) non è precoce.

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EQUITÀ NELLE DIVERSE REGIONI

La misura è considerata importante perché permette di scoprire una malattia in assenza di sintomi e di avviare di conseguenza il trattamento più adeguato. Ma l’inserimento nei Lea ha anche un altro obiettivo, non meno ambizioso: azzerare le differenze di trattamento su base regionale e assicurare a tutti i bambini lo stesso diritto di prevenzione. Fino a un anno fa la copertura degli screening neonatali per la fenilchetonuria, la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo congenito non era omogenea su tutto il territorio nazionale. La Toscana, l’Umbria e la Liguria, in maniera autonoma, avevano già provveduto all’estensione dello screening. L’anno in via di conclusione ha fatto segnare due aggiornamenti: l’estensione diffusa dei tre esami e il successivo ampliamento diagnostico a quaranta malattie.

 

LE MALATTIE INCLUSE DALLO SCREENING

Della lista, come detto, fanno parte 40 malattie congenite. Si tratta di condizioni ereditarie, che coinvolgono quasi sempre il sistema endocrino e le vie metaboliche e determinano un’alterata produzione energetica cellulare, l’incompleta eliminazione di composti tossici, la mancata sintesi di molecole indispensabili per il funzionamento dell’organismo. Risultato: la compromissione di cellule, tessuti e organi, in misura proporzionale alla gravità della malattia. Variabile è anche il decorso di queste condizioni: ce ne sono alcune a rapida evoluzione e altre che hanno un andamento cronico e progressivo. Il testo della legge contiene tutte le indicazioni sulla lista di quelle indagate, le modalità di raccolta e invio dei campioni, l’organizzazione del sistema di screening, le modalità di comunicazione e richiamo e i criteri per la ripartizione dello stanziamento.

Secondo Manuela Vaccarotto, vicepresidente dell'Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus, «ora che il test diventa obbligatorio oltre allo screening bisognerà porre attenzione anche alla presa in carico dei pazienti identificati e ad una assistenza adeguata». L'Italia è l'unico Paese ad avere una legge specifica per un panel di malattie così importante. Ma l'associazione dei pazienti reclama anche l'inserimento di altre quattro malattie: due immunodeficienze primarie (ADA-Scid e PNP) e due malattie lisosomiali (glicogenosi di tipo II MPS di tipo primo). 

@fabioditodaro


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