La terapia enzimatica sostitutiva può essere somministrata anche in utero. In questo modo è possibile evitare i danni al cuore tipici della malattia. Una prima mondiale raccontata dal New England Journal of Medicine
La malattia di Pompe infantile può essere affrontata già in utero. Somministrando l'enzima mancante -direttamente attraverso il cordone ombelicale- è possibile evitare quei danni al cuore tipici della patologia. Una prima a livello mondiale raccontata sulle pagine del New England Journal of Medicine.
CHE COS'È LA MALATTIA DI POMPE?
La malattia di Pompe è una patologia dalle mille sfaccettature. Causata da diverse mutazioni -a seconda del "difetto genetico" la malattia si manifesta in maniera più o meno marcata-, questa patologia appartiene alle malattie da accumulo lisosomiale. Chiamata anche glicogenosi di tipo 2, nella malattia di Pompe ciò che manca è l'enzima alfa-1,4-glucosidasi, una proteina capace di trasformare il glicogeno in glucosio. Quando il gene (GAA) responsabile della produzione di questa proteina è mutato, si verifica un accumulo di glicogeno nei muscoli che danneggia il tessuto stesso. La forma infantile classica, che colpisce circa un bambino su 138mila nuovi nati, è caratterizzata da un grave danno al cuore, debolezza muscolare e scarso accrescimento.
QUALI SONO GLI ORGANI DANNEGGIATI?
Come per molte malattie dove manca un enzima, la cura della malattia di Pompe consiste in una terapia enzimatica sostitutiva che conduce generalmente a una pressoché totale risoluzione della cardiomiopatia nelle forme infantili a inizio precoce mentre è in grado di rallentare, ma non di arrestare del tutto, il progressivo danno a carico dei muscoli scheletrici e respiratori in tutte le differenti forme della malattia di Pompe. Intervenire il prima possibile dunque è di fondamentale importanza per limitare al massimo i danni a livello dei muscoli, cuore compreso.
COME SI CURA?
Poter intervenire addirittura quando il bambino non è ancora nato sarebbe però la situazione ideale. Si tratta di un'evenienza quasi impossibile dal momento che non è possibile sapere in anticipo se il bambino è affetto dalla patologia. Nelle situazioni in cui però si conosce la predisposizione alla malattia, come nel caso di Ayla raccontato sulle pagine del New England Journal of Medicine, intervenire in utero è un qualcosa che potrebbe diventare presto realtà per molti bambini. I genitori di Ayla avevano già perso in passato due bambine a causa della malattia di Pompe ed in particolare per una forma severa di cardiomiopatia. Per Ayla il destino è stato differente.
CURARE IN UTERO È POSSIBILE
Grazie alle ricerche del professor Tippi MacKenzie della University of California, alla piccola ancora in utero è stata somministrata via cordone ombelicale la terapia enzimatica sostitutiva che generalmente viene iniettata dalla nascita in poi. Le somministrazioni, avvenute sei volte tra la 24esima e la 36esima settimana di gestazione, hanno portato alla nascita della piccola senza alcun segno di danno cardiaco nonostante la presenza della mutazione nel gene GAA che aveva causato la morte nelle sorelle. Un risultato straordinario -oggi Ayla ha un anno e mezzo e viene sottoposta regolarmente alla terapia sostitutiva enzimatica- che ha dimostrato l'importanza e la fattibilità di queste genere di terapie, a partire dalla vita pre-natale, nell'evitare i danni associati alla malattia.
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Daniele Banfi
Giornalista professionista è redattore del sito della Fondazione Umberto Veronesi dal 2011. Laureato in Biologia presso l'Università Bicocca di Milano - con specializzazione in Genetica conseguita presso l'Università Diderot di Parigi - ha un master in Comunicazione della Scienza ottenuto presso l'Università La Sapienza di Roma. In questi anni ha seguito i principali congressi mondiali di medicina (ASCO, ESMO, EASL, AASLD, CROI, ESC, ADA, EASD, EHA). Tra le tante tematiche approfondite ha raccontato l’avvento dell’immunoterapia quale nuova modalità per la cura del cancro, la nascita dei nuovi antivirali contro il virus dell’epatite C, la rivoluzione dei trattamenti per l’ictus tramite la chirurgia endovascolare e la nascita delle nuove terapie a lunga durata d’azione per HIV. Dal 2020 ha inoltre contribuito al racconto della pandemia Covid-19 approfondendo in particolare l'iter che ha portato allo sviluppo dei vaccini a mRNA. Collabora con diverse testate nazionali.
