malattie rare
Malattie rare: è ora di investire sulla qualità di vita
28-02-2019Oggi è la Giornata Mondiale per le Malattie Rare. In 8 casi su 10 chi ne soffre ha difficoltà a svolgere i compiti più semplici
Malattie rare: un paziente su 4 senza diagnosi per anni
28-02-2018Il 28 febbraio è la Giornata delle Malattie Rare. L'appello per potenziare la ricerca e non lasciare soli i malati
Clonazione: quali prospettive per la ricerca scientifica?
26-01-2018Clonate con successo due scimmie attraverso la tecnica che fu utilizzata per Dolly. L'esperimento potrebbe portare allo sviluppo di nuovi modelli animali per lo studio di malattie neurodegenerative
Amiloidosi sistemiche: in arrivo nuove terapie
07-12-2017Sono malattie rare che colpiscono 800 persone l'anno in Italia. Al Congresso USA di ematologia un riconoscimento alla ricerca italiana sulle amiloidosi sistemiche
Terapia genica: inizia l'era del «gene editing» direttamente nell'uomo
16-11-2017Sperimentata per la prima volta "in vivo" una tecnica di correzione del Dna per cercare di curare una rara malattia metabolica. E' l'evoluzione della classica terapia genica. Attenzione ai facili entusiasmi: sicurezza ed efficacia ancora tutta da dimostrare
Il Nobel per la medicina agli studi sull'autofagia
03-10-2016Nobel per la medicina a Ohsumi, scopritore dell’autofagia. Un processo complesso che, quando non funziona, è associato allo sviluppo di diverse malattie
Terapia genica: approvato il primo farmaco per l’ADA-SCID
01-06-2016La tecnica, messa a punto dagli scienziati italiani del San Raffaele, è in grado di sostituire il gene non funzionante dei piccoli affetti da ADA-SCID. E’ la prima terapia genica regolarmente approvata
Tumori rari in Italia: lo sono solo di nome
11-04-2016Ogni anno si verificano 89 mila casi. Essendo rari ricerca e cure sono meno avanzate rispetto ai classici “big killer”. Ecco i dati del nuovo rapporto AIRTUM
Malattie rare in Europa per oltre 30 milioni di persone
29-02-2016La diagnosi precoce è fondamentale ma spesso non si riesce a dare il nome alla patologia. Oggi si celebra la nona Giornata Mondiale delle Malattie Rare
Screening neonatali: una fortuna nascere in Toscana
04-12-2015Pur essendo disponibili test per ben 40 patologie, in alcune regioni ci si ferma a tre. Il caso di Malika, morta per la tardiva diagnosi della malattia di Pompe, riaccende il dibattito
