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Ricerca per tag :
malattie rare


Terapia genica: inizia l'era del «gene editing» direttamente nell'uomo

16-11-2017

Sperimentata per la prima volta "in vivo" una tecnica di correzione del Dna per cercare di curare una rara malattia metabolica. E' l'evoluzione della classica terapia genica. Attenzione ai facili entusiasmi: sicurezza ed efficacia ancora tutta da dimostrare

Il Nobel per la medicina agli studi sull'autofagia

03-10-2016

Nobel per la medicina a Ohsumi, scopritore dell’autofagia. Un processo complesso che, quando non funziona, è associato allo sviluppo di diverse malattie

Terapia genica: approvato il primo farmaco per l’ADA-SCID

01-06-2016

La tecnica, messa a punto dagli scienziati italiani del San Raffaele, è in grado di sostituire il gene non funzionante dei piccoli affetti da ADA-SCID. E’ la prima terapia genica regolarmente approvata

Tumori rari in Italia: lo sono solo di nome

11-04-2016

Ogni anno si verificano 89 mila casi. Essendo rari ricerca e cure sono meno avanzate rispetto ai classici “big killer”. Ecco i dati del nuovo rapporto AIRTUM

Malattie rare in Europa per oltre 30 milioni di persone

29-02-2016

La diagnosi precoce è fondamentale ma spesso non si riesce a dare il nome alla patologia. Oggi si celebra la nona Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Screening neonatali: una fortuna nascere in Toscana

04-12-2015

Pur essendo disponibili test per ben 40 patologie, in alcune regioni ci si ferma a tre. Il caso di Malika, morta per la tardiva diagnosi della malattia di Pompe, riaccende il dibattito

Nuovi farmaci contro le malattie rare (ma preoccupano i costi)

28-02-2015

Aumenta il numero delle terapie disponibili, grazie a speciali incentivi alla ricerca e allo sviluppo. Ma i costi restano alti. Il 28 febbraio è la Giornata dedicata

Malattie rare: “Quando il sistema non esiste, il sistema è la famiglia”

31-01-2015

Piero Santantonio, presidente dell'associazione Mitocon, racconta la quotidiana lotta delle persone colpite da malattie mitocondriali

SPECIALE malattie mitocondriali

30-01-2015

Le malattie mitocondriali sono un gruppo di patologie rare, eterogenee e complesse. Cosa ne sappiamo? Cosa fa la ricerca? Chi aiuta i malati?

La ricerca al lavoro contro le malattie dei mitocondri

30-01-2015

Sono patologie rare, severe e complesse. Colpiscono muscoli, occhi, sistema nervoso e cuore soprattutto in bambini e adolescenti. Un progetto di eccellenza, coordinato dall’Università di Bologna, per formare nuovi ricercatori