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malattie rare


Le malattie rare viste da pazienti e familiari

21-03-2022

Malati rari e associazioni raccontano un mondo complesso, fatto di diagnosi difficili, presa in carico accidentata e specialisti che mancano

Screening neonatale: oggi copre oltre 50 malattie rare

25-02-2022

Lo screening genetico neonatale oggi è cruciale per la diagnosi delle malattie rare. Positivo un bimbo su 2.000

Malattie rare: è ora di investire sulla qualità di vita

28-02-2019

Oggi è la Giornata Mondiale per le Malattie Rare. In 8 casi su 10 chi ne soffre ha difficoltà a svolgere i compiti più semplici

Malattie rare: un paziente su 4 senza diagnosi per anni

28-02-2018

Il 28 febbraio è la Giornata delle Malattie Rare. L'appello per potenziare la ricerca e non lasciare soli i malati

Clonazione: quali prospettive per la ricerca scientifica?

26-01-2018

Clonate con successo due scimmie attraverso la tecnica che fu utilizzata per Dolly. L'esperimento potrebbe portare allo sviluppo di nuovi modelli animali per lo studio di malattie neurodegenerative

Amiloidosi sistemiche: in arrivo nuove terapie

07-12-2017

Sono malattie rare che colpiscono 800 persone l'anno in Italia. Al Congresso USA di ematologia un riconoscimento alla ricerca italiana sulle amiloidosi sistemiche

Terapia genica: inizia l'era del «gene editing» direttamente nell'uomo

16-11-2017

Sperimentata per la prima volta "in vivo" una tecnica di correzione del Dna per cercare di curare una rara malattia metabolica. E' l'evoluzione della classica terapia genica. Attenzione ai facili entusiasmi: sicurezza ed efficacia ancora tutta da dimostrare

Il Nobel per la medicina agli studi sull'autofagia

03-10-2016

Nobel per la medicina a Ohsumi, scopritore dell’autofagia. Un processo complesso che, quando non funziona, è associato allo sviluppo di diverse malattie

Terapia genica: approvato il primo farmaco per l’ADA-SCID

01-06-2016

La tecnica, messa a punto dagli scienziati italiani del San Raffaele, è in grado di sostituire il gene non funzionante dei piccoli affetti da ADA-SCID. E’ la prima terapia genica regolarmente approvata

Tumori rari in Italia: lo sono solo di nome

11-04-2016

Ogni anno si verificano 89 mila casi. Essendo rari ricerca e cure sono meno avanzate rispetto ai classici “big killer”. Ecco i dati del nuovo rapporto AIRTUM

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