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malattie rare


Malattia di Pompe infantile: curarla prima della nascita

16-11-2022

La terapia enzimatica sostitutiva può essere somministrata anche in utero. In questo modo è possibile evitare i danni al cuore tipici della malattia. Una prima mondiale raccontata dal New England Journal of Medicine

Malattie rare: l'importanza della digitalizzazione

04-11-2022

Il PNRR porterà ad ingenti investimenti nella transizione digitale. Ciò impatterà notevolmente nella gestione delle malattie rare migliorando la qualità di vita delle persone

Le malattie rare viste da pazienti e familiari

21-03-2022

Malati rari e associazioni raccontano un mondo complesso, fatto di diagnosi difficili, presa in carico accidentata e specialisti che mancano

Screening neonatale: oggi copre oltre 50 malattie rare

25-02-2022

Lo screening genetico neonatale oggi è cruciale per la diagnosi delle malattie rare. Positivo un bimbo su 2.000

Malattie rare: è ora di investire sulla qualità di vita

28-02-2019

Oggi è la Giornata Mondiale per le Malattie Rare. In 8 casi su 10 chi ne soffre ha difficoltà a svolgere i compiti più semplici

Malattie rare: un paziente su 4 senza diagnosi per anni

28-02-2018

Il 28 febbraio è la Giornata delle Malattie Rare. L'appello per potenziare la ricerca e non lasciare soli i malati

Clonazione: quali prospettive per la ricerca scientifica?

26-01-2018

Clonate con successo due scimmie attraverso la tecnica che fu utilizzata per Dolly. L'esperimento potrebbe portare allo sviluppo di nuovi modelli animali per lo studio di malattie neurodegenerative

Amiloidosi sistemiche: in arrivo nuove terapie

07-12-2017

Sono malattie rare che colpiscono 800 persone l'anno in Italia. Al Congresso USA di ematologia un riconoscimento alla ricerca italiana sulle amiloidosi sistemiche

Terapia genica: inizia l'era del «gene editing» direttamente nell'uomo

16-11-2017

Sperimentata per la prima volta "in vivo" una tecnica di correzione del Dna per cercare di curare una rara malattia metabolica. E' l'evoluzione della classica terapia genica. Attenzione ai facili entusiasmi: sicurezza ed efficacia ancora tutta da dimostrare

Il Nobel per la medicina agli studi sull'autofagia

03-10-2016

Nobel per la medicina a Ohsumi, scopritore dell’autofagia. Un processo complesso che, quando non funziona, è associato allo sviluppo di diverse malattie

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