malattie rare
Malattia di Pompe infantile: curarla prima della nascita
16-11-2022La terapia enzimatica sostitutiva può essere somministrata anche in utero. In questo modo è possibile evitare i danni al cuore tipici della malattia. Una prima mondiale raccontata dal New England Journal of Medicine
Malattie rare: l'importanza della digitalizzazione
04-11-2022Il PNRR porterà ad ingenti investimenti nella transizione digitale. Ciò impatterà notevolmente nella gestione delle malattie rare migliorando la qualità di vita delle persone
Le malattie rare viste da pazienti e familiari
21-03-2022Malati rari e associazioni raccontano un mondo complesso, fatto di diagnosi difficili, presa in carico accidentata e specialisti che mancano
Screening neonatale: oggi copre oltre 50 malattie rare
25-02-2022Lo screening genetico neonatale oggi è cruciale per la diagnosi delle malattie rare. Positivo un bimbo su 2.000
Malattie rare: è ora di investire sulla qualità di vita
28-02-2019Oggi è la Giornata Mondiale per le Malattie Rare. In 8 casi su 10 chi ne soffre ha difficoltà a svolgere i compiti più semplici
Malattie rare: un paziente su 4 senza diagnosi per anni
28-02-2018Il 28 febbraio è la Giornata delle Malattie Rare. L'appello per potenziare la ricerca e non lasciare soli i malati
Clonazione: quali prospettive per la ricerca scientifica?
26-01-2018Clonate con successo due scimmie attraverso la tecnica che fu utilizzata per Dolly. L'esperimento potrebbe portare allo sviluppo di nuovi modelli animali per lo studio di malattie neurodegenerative
Amiloidosi sistemiche: in arrivo nuove terapie
07-12-2017Sono malattie rare che colpiscono 800 persone l'anno in Italia. Al Congresso USA di ematologia un riconoscimento alla ricerca italiana sulle amiloidosi sistemiche
Terapia genica: inizia l'era del «gene editing» direttamente nell'uomo
16-11-2017Sperimentata per la prima volta "in vivo" una tecnica di correzione del Dna per cercare di curare una rara malattia metabolica. E' l'evoluzione della classica terapia genica. Attenzione ai facili entusiasmi: sicurezza ed efficacia ancora tutta da dimostrare
Il Nobel per la medicina agli studi sull'autofagia
03-10-2016Nobel per la medicina a Ohsumi, scopritore dell’autofagia. Un processo complesso che, quando non funziona, è associato allo sviluppo di diverse malattie
