Edifici in arancione per la distrofia Fshd il 20 giugno

Il 20 giugno l’Italia si illuminerà di arancione, per lo meno dovrebbero “indossare” quel colore gli edifici pubblici per richiamare l’attenzione su una delle più comuni malattie rare, la Fshd o Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Quella data sarà la Giornata Mondiale della patologia, scelta in origine dall’Italia quando ministra della Salute era Beatrice Lorenzin (2018), poi adottata internazionalmente. (nella foto

La Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale si caratterizza per una progressiva atrofia muscolare, generalmente a partire dai muscoli del volto, delle spalle e delle braccia – come dice il nome - con eventuale coinvolgimento di altri distretti, compresi addome, gambe e muscoli respiratori. Ha una prevalenza di circa 6-7 persone su 100.000 e oltre il 20% dei pazienti perde la capacità di camminare. Il 20 se ne parlerà diffusamente al Convegno Nazionale organizzato allo Zest Hub Termini di Roma e cui parteciperanno, oltre a medici specialisti, anche i malati e le loro famiglie, case farmaceutiche, istituzioni.

FINORA NESSUNA CURA, SOLO FISIOTERAPIA

Enzo Ricci, professore associato di Neurologia all’Università Cattolica di Roma presso il Policlinico Gemelli, è il direttore scientifico di Fshd Italia e spiega che il convegno di quest’anno differisce dai precedenti perché, finalmente, in Europa e negli Stati Uniti sono in corso – e a buon punto – sperimentazioni promettenti. «Perché a oggi – informa – non esistono terapie in grado di arrestare o anche solo rallentare la progressione della malattia che, conquistando un muscolo dopo l’altro, disabilita sempre più il corpo. Adesso diverse molecole sono in fase di sperimentazione 1/2 o 2, e alcune si apprestano a entrare in fase 3, l’ultimo passaggio necessario per poi ottenere l’approvazione di una terapia se ne viene dimostrata l’efficacia. Questo è un convegno permeato da una grande speranza».

SI TRASMETTE AI FIGLI NELLA METÀ DEI CASI

Ma in che cosa consiste questa malattia, tra quelle rare una delle più diffuse? «È una malattia genetica che si trasmette al 50 per cento ai figli con una trasmissione genetica autosomica dominante. Colpisce gli adulti, in genere entro i 20 anni. Prima si indeboliscono i muscoli facciali, poi la persona si accorge di far fatica a sollevare le braccia e così via. C’è anche una minoranza ad esordio infantile e sono i casi più gravi. Di solito in queste patologie la causa sta nel deficit di un gene, qui, al contrario, c’è un gene che si esprime. Vi è accordo, infatti, nel ritenere che la malattia sia determinata dall’attivazione inappropriata di un gene, Dux4, comunemente silenziato nel corso della vita post-embrionale».

SERVE IMPEGNO DELL’INDUSTRIA PER LE MALATTIE RARE

Come ricorda Ricci, le case farmaceutiche sono spesso restie a impegnarsi per rimedi contro le malattie rare perché il consumo delle terapie sarà per pochi casi e non le farà rientrare delle spese della ricerca. In questo caso la fioritura di vari trials dipende dal fatto che si utilizzano meccanismi che sono comuni per sostanze terapeutiche dirette ad altre malattie. Finalmente si può parlare di terapia in campo Fshd, è l’esclamazione del professor Enzo Ricci e degli altri addetti ai lavori, malati compresi. Ma finora con che cosa si curavano, e si curano, i malati di questa distrofia? «Solo con la fisioterapia che è fondamentale per prevenire le complicanze sui tendini e sulle articolazioni. In più vari tipi di ausili, per esempio per muovere meglio i piedi, o busti da indossare. Ma niente per fermare la malattia né per ricostruire i muscoli danneggiati».

I PAZIENTI SI ARRENDONO E SCOMPAIONO

In Italia ci sono più di 20 centri di riferimento per la Fshd. Continua il professor Enzo Ricci: «Accade che queste persone le seguiamo bene, poi a un certo punto spariscono. Tutto troppo complicato per loro, il viaggio per gli esami, complicati anche il fare gli esami, prendere la giusta posizione col corpo mezzo paralizzato, anche i nostri letti non sono adatti alla loro capacità di movimento… Diciamo che a un certo punto si arrendono e lasciano perdere esami e controlli».

LA VICENDA DEI FRATELLI BIVIANO

Chi lottò perché le autorità si muovessero furono i fratelli Biviano, due giovani di Lipari affetti da questa distrofia che, insieme alla loro famiglia, portarono alla ribalta nazionale le difficoltà vissute quotidianamente da chi convive con una patologia neuromuscolare rara. Sandro e Marco Biviano, infatti, a partire dal 2013 e per oltre due anni, campeggiarono in tenda davanti a Montecitorio per rivendicare il diritto dei malati cronici e dei disabili alle cure e all’assistenza dello Stato. «Fu dalla loro vicenda di coraggio e di resistenza che l’allora ministra Lorenzin – racconta il professor Ricci – trasse ispirazione per creare la Giornata nazionale della Fshd e il convegno relativo».