screening neonatale
12 elementi
Sino a qualche tempo fa si poteva agire solo sulle abitudini alimentari. Oggi con la terapia enzimatica sostitutiva i pazienti possono cambiare radicalmente il loro modo di mangiare
Somministrare l'mRNA utile alla produzione dell'enzima mancante. In attesa della terapia genica potrebbe essere questo il modo per curare l'acidemia propionica
L'ADA-SCID si può curare con successo e in maniera definitiva. Fondamentale è la diagnosi precoce ma la malattia non è inclusa nello screening neonatale
Tecnologie digitali e screening genetico neonatale per diagnosticare con più precisione e più in fretta le malattie genetiche rare: è il progetto pilota Screen4care
Oggi con lo screening neonatale esteso è possibile intercettare sul nascere decine di malattie rare. Arrivare in tempo alla diagnosi può fare la differenza, come nel caso della SMA
Lo screening genetico neonatale oggi è cruciale per la diagnosi delle malattie rare. Positivo un bimbo su 2.000
Diciotto (su 21) le Regioni che si sono adeguate alle disposizioni di legge. Mancano l'Abruzzo, la Basilicata e la Calabria. Lo screening neonatale può salvare la vita
Alcune forme di ipoacusia infantile possono manifestarsi anche dopo il primo anno di età. Come accorgersene e cosa fare