Celiachia
Che cos’è
La celiachia è una malattia autoimmune, determinata geneticamente, che colpisce principalmente l'intestino tenue e che è causata dall’ingestione del glutine. I primi a descrivere questa patologia sono stati gli antichi greci: “koiliakós”, infatti, significa “addominale”.
Il glutine è un complesso proteico che si forma aggiungendo acqua ed impastando farine derivate da alcuni cereali come frumento, orzo, segale e farro conferendone elasticità Sebbene originariamente fosse considerata un disturbo da ipersensibilità alimentare, ora sappiamo che la celiachia mostra molte somiglianze con le malattie autoimmuni come il diabete di tipo 1 e l’artrite reumatoide (link alle malattie nel glossario). Le tipiche caratteristiche autoimmuni includono una forte associazione con l'antigene leucocitario umano (HLA), la produzione di autoanticorpi specifici e la distruzione immunomediata degli enterociti, le cellule presenti nell’epitelio intestinale preposte all’assorbimento dei nutrienti. Tuttavia, la celiachia è unica tra le condizioni autoimmuni, poiché la malattia si manifesta solo in seguito all’esposizione a un fattore esterno, il glutine appunto. Finora, la rigorosa esclusione del glutine dalla dieta è l’unico trattamento disponibile per la celiachia.
Disturbi Correlati al Glutine (GRD)
La celiachia è uno dei Disturbi Correlati al Glutine (GRD), come la dermatite erpetiforme e l'atassia da glutine, tutte considerate malattie autoimmuni. Le reazioni immunitarie coinvolte nei Disturbi Correlati al Glutine possono essere classificate in tre categorie: autoimmune, allergiche e né allergiche né autoimmuni. Mentre l'allergia al grano è considerata una malattia allergica, la sensibilità al glutine non celiaca è considerata una malattia né allergica né autoimmune. Questa classificazione mette in luce le diverse modalità con cui il sistema immunitario può reagire al glutine, portando a disturbi differenti e con meccanismi variabili.
Quanto è diffusa
La celiachia è una patologia diffusa nella maggior parte delle popolazioni mondiali con una prevalenza complessiva del 1,4%. È molto diffusa in Europa, soprattutto in Finlandia, e poco in Africa subsahariana e in Asia, soprattutto in Giappone. La celiachia può manifestarsi a qualsiasi età, dall'infanzia, dopo i due anni, fino al secondo e terzo decennio di vita o successivamente, mostrando una predominanza nelle donne.
Sintomi
I sintomi della celiachia sono variabili a seconda dell’età e possono coinvolgere molti organi. In generale, possono essere classificati come intestinali o extra-intestinali. I sintomi intestinali nei neonati di solito differiscono da quelli nei bambini più grandi: diarrea, anoressia, distensione e dolore addominale sono di solito osservati nei bambini più piccoli. Se la diagnosi non avviene in tempo, possono verificarsi ritardo della crescita, irritabilità e grave malnutrizione. Nei bambini più grandi, invece, possono verificarsi sintomi gastrointestinali come diarrea, nausea, vomito, dolore e distensione addominale, perdita di peso e stitichezza, a seconda di quanto glutine viene ingerito. Negli adulti sono più frequenti i sintomi extra-intestinali come astenia, ulcere orali, osteoporosi, irregolarità del ciclo mestruale, aborti spontanei, e possono comparire in associazione asintomi digestivi,. I pazienti affetti da celiachia possono manifestare anche disturbi neurologici.
Classificazione della celiachia
La celiachia può essere suddivisa in quattro grandi categorie, secondo la classificazione di Oslo: classica (tipica), non classica (atipica), subclinica e potenziale. La malattia celiaca classica presenta malassorbimento, perdita di peso o altri segni di carenza di nutrienti o vitamine. Inoltre, sono presenti cambiamenti istologici nell’endotelio duodenale, che possono essere di diverso grado, compresa l'atrofia dei villi intestinali. La malattia celiaca non classica, include vomito o stitichezza isolati, dolore addominale ricorrente e sintomi extra-intestinali. La malattia celiaca subclinica non presenta sintomi evidenti, ma viene diagnosticata sulla base di un risultato positivo a un test sierologico specifico per questa patologia e sulla base di prove istologiche. La malattia celiaca potenziale si riferisce a casi con risultati positivi per gli anticorpi specifici.
Fattori di rischio
Tra i fattori di rischio più conosciuti per sviluppare la celiachia il primo è la predisposizione genetica che riguardala presenza nel corredo genetico degli alleli DQ2 e/o DQ8 del sistema di istocompatibilità di seconda classe. Non tutte le persone geneticamente predisposte sviluppano la malattia, ma la presenza di almeno uno di questi alleli è condizione necessaria assieme all'esposizione al glutine per l'insorgenza della malattia. Un altro fattore di rischio è la storia familiare. Avere parenti di primo grado (genitori, fratelli o sorelle) affetti da celiachia aumenta il rischio di sviluppare la malattia. I gemelli omozigoti, ad esempio, presentano un'alta concordanza del 50-80%. Un terzo fattore di rischio può essere l'introduzione precoce (prima dei 4 mesi) o tardiva (dopo i 7) di glutine nella dieta del bambino,e secondo alcuni studi risulta che l’introduzione del glutine nella dieta quando è ancora in corso l’allattamento al seno ridurrebbe il rischio di sviluppare la celiachia. Anche la presenza di altre malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1, la tiroidite autoimmune o la malattia di Addison, può aumentare il rischio di celiachia. Così come la presenza della sindrome di Down o di altre malattie genetiche, che aumentano il rischio di sviluppare la celiachia. Infine, un altro fattore di rischio che aumenta il rischio di sviluppare celiachia è l’aver contratto infezioni nei primi mesi di vita in persone geneticamente predisposte. Forti evidenze epidemiologiche suggeriscono un ruolo dell'infezione da rotavirus: per questo motivo in molti paesi è stata introdotta la vaccinazione contro questo virus. Quindi, come indicato in diversi studi, la vaccinazione rappresenta una protezione dallo sviluppo della malattia. Anche altri agenti infettivi sembrano essere associati alla celiachia: Helicobacter pylori, adenovirus ed enterovirus. È ancora poco chiaro il ruolo dei batteri patogeni, mentre sembra che possano avere un ruolo influente le alterazioni del microbiota intestinale dovute ad esempio a terapie antibiotiche protratte nell’infanzia. La presenza di uno o più di questi fattori di rischio, però, non garantisce lo sviluppo della celiachia, ma può aumentarne la probabilità. La celiachia, infatti, è una malattia complessa influenzata sia da fattori genetici sia ambientali.
Diagnosi
I criteri diagnostici per la celiachia prevedono la presenza di almeno 4 dei seguenti 5 criteri
- Presenza di sintomi correlabili
- Esame genetico per HLA DQ2 e/o DQ8 positivo (se non viene eseguito i criteri presenti devono essere 3 su 4)
- Sierologia positiva: gli anticorpi ricercati sono quelli prodotti contro la transglutaminasi-2 (TG2) e quelli contro i peptidi di glutine deamidati (DGP). Questi anticorpi si possono trovare come IgM, IgA e IgG. Tra gli anticorpi reattivi alla TG2, quelli dell'isotipo IgA sono i migliori predittori della malattia rispetto agli anticorpi IgG, mentre la situazione è inversa per gli anticorpi reattivi al DGP.
- Enteropatia celiaca riscontrata alla biopsia intestinale: la biopsia viene fatta in seguito alla sierologia con esito positivo e va ad indagare la presenza di eventuali lesioni ai villi e. infiltrazione di leucociti infiammatori che può presentarsi con diversi gradi di gravità.
- Risposta alla dieta senza glutine
Terapia
La terapia standard per migliorare i sintomi, il danno intestinale e la qualità della vita nelle persone affette da celiachia è l'eliminazione permanente del glutine dalla dieta. Il glutine è presente in molti alimenti nelle diete occidentali; quindi, seguire una dieta senza glutine richiede cambiamenti nello stile di vita davvero notevoli. È essenziale imparare a riconoscere gli alimenti che contengono glutine e adottare strategie per evitare la contaminazione crociata di alimenti processati (leggere bene le etichette) e durante la preparazione del cibo. I pazienti con celiachia dovrebbero sottoporsi a controlli regolari con il medico per monitorare la salute e valutare eventuali carenze nutrizionali. In alcuni casi, almeno nella prima fase dopo la diagnosi, potrebbe essere necessario integrare la dieta con vitamine e minerali per compensare eventuali carenze dovute al malassorbimento causato dalla celiachia.
