Le connettiviti indifferenziate sono condizioni cliniche caratterizzate da sintomi e segni tipici di una malattia autoimmune ma che, tuttavia, non soddisfano i criteri minimi sufficienti per la diagnosi di una precisa connettivite, come il lupus eritematoso sistemico (LES), la sclerodermia, la sindrome di Sjögren.
CHE COSA SONO?
Rappresentano circa il 25% di tutte le connettiviti e si manifestano solitamente in giovani adulti, in genere prima dei 50 anni. In circa un terzo dei casi possono evolvere in malattie meglio definite (quasi sempre il lupus eritematoso sistemico) in genere entro i primi 3-5 anni dall’esordio, ma più spesso rimangono stabili come connettiviti indifferenziate. Come quasi tutte le malattie autoimmuni, colpiscono più frequentemente il sesso femminile.
CAUSE E FATTORI DI RISCHIO
L’origine delle connettiviti non è nota, ma si ritiene che diversi fattori - genetici e ambientali, ancora in gran parte da individuare- debbano essere presenti contemporaneamente per innescare la malattia.
SINTOMI
I sintomi riportati dai vari studi osservazionali sono in genere lievi e includono:
- il fenomeno di Raynaud (che si manifesta con sensazione di freddo, dolore e pallore delle dita, talvolta di naso e orecchie)
- i dolori articolari e muscolari
- la secchezza della bocca e degli occhi
- l’astenia, talora la febbre (quasi mai superiore ai 38°C)
- il rash cutaneo
- la fotosensibilità
- orticaria, alopecia, anemia, trombocitopenia e leucopenia possono accompagnare il quadro clinico.
DIAGNOSI
In presenza di segni o sintomi suggestivi di malattie autoimmuni quali quelli sopracitati, oltre ad una attenta valutazione clinica del paziente, il reumatologo richiede il dosaggio di alcuni autoanticorpi, quali anti-nucleo (ANA), anti-ENA, anti-DNA, anti-fosfolipidi e frazioni del complemento (C3 e C4). C’è un accordo generale nel definire una diagnosi di connettivite indifferenziata in presenza di un sintomo clinico di patologia autoimmune e di una positività per un autoanticorpo. Non devono essere soddisfatti i criteri per la classificazione in connettiviti definite.
TERAPIA
Non esistono protocolli specifici per curare la connettivite indifferenziata. La terapia è quella usata nelle forme lievi delle varie connettiviti differenziate. Antinfiammatori non steroidei, cortisonici a basso dosaggio o topici (per le manifestazioni cutanee) e l’idrossiclorochina (un antimalarico usato anche nel lupus eritematoso sistemico e in altre connettiviti) hanno finora dimostrato la loro efficacia. Esporsi al sole con le adeguate precauzioni è un’altra delle raccomandazioni spesso estesa a questi pazienti: i raggi UV possono essere infatti in grado di peggiorare il quadro clinico.
Consulenza: SIR - Società Italiana di Reumatologia sotto la supervisione della Prof.ssa Elena Bartoloni Bocci
NOTA BENE: le informazioni in questa pagina non possono sostituire il parere e le spiegazioni del tuo medico
