Cos'è la leucemia promielocitica acuta
La leucemia promielocitica acuta (LPA) è una forma rara ma distintiva di leucemia mieloide acuta (LMA), caratterizzata da un’alterazione genetica specifica che coinvolge i cromosomi 15 e 17. Questa anomalia provoca un blocco nella maturazione dei globuli bianchi, con conseguente accumulo di promielociti leucemici nel midollo osseo e nel sangue.
Grazie ai progressi della ricerca, oggi la LPA è considerata una delle forme di leucemia con la prognosi più favorevole, grazie a trattamenti mirati che hanno rivoluzionato la sopravvivenza dei pazienti.
Cause e fattori di rischio
La LPA è causata da una specifica alterazione cromosomica chiamata traslocazione t(15;17), che porta alla fusione dei geni PML e RARA. Questa anomalia impedisce la maturazione delle cellule mieloidi, determinando la proliferazione incontrollata di promielociti leucemici.
Sebbene la causa esatta della traslocazione non sia del tutto nota, alcuni fattori di rischio possono aumentare la probabilità di sviluppare la malattia:
- Esposizione a sostanze chimiche tossiche, come il benzene.
- Pregressa chemioterapia o radioterapia per altre patologie oncologiche.
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Sintomi della leucemia promielocitica acuta
I sintomi della LPA sono spesso legati alle alterazioni nella produzione delle cellule del sangue. I pazienti possono manifestare:
- Sanguinamenti e lividi spontanei, dovuti alla carenza di piastrine.
- Anemia e pallore, causati dalla riduzione dei globuli rossi.
- Affaticamento e debolezza persistente.
- Infezioni frequenti, a causa della riduzione dei globuli bianchi sani.
- Coagulopatia grave, chiamata coagulopatia intravascolare disseminata, con rischio di emorragie spontanee, che rappresenta una delle complicazioni più pericolose di questa forma di leucemia.
Diagnosi della LPA
Per diagnosticare la leucemia promielocitica acuta, lo specialista esegue una serie di esami approfonditi per confermare la presenza della traslocazione genetica caratteristica. Gli strumenti diagnostici principali includono:
- Esami del sangue, per valutare la conta dei globuli bianchi, rossi e delle piastrine.
- Aspirato midollare e biopsia ossea, per analizzare la morfologia delle cellule midollari.
- Analisi genetiche e citogenetiche, per identificare la traslocazione t(15;17)
La diagnosi precoce è essenziale per avviare tempestivamente il trattamento e prevenire le complicazioni emorragiche.
Trattamenti disponibili
Il trattamento della LPA è uno dei più innovativi nell’ambito delle leucemie acute, grazie all’introduzione di farmaci mirati. Le principali strategie terapeutiche includono:
- Acido all-trans retinoico (ATRA): un derivato della vitamina A che aiuta i promielociti leucemici a maturare e a trasformarsi in cellule sane.
- Triossido di arsenico (ATO): un agente terapeutico che agisce sulle cellule leucemiche inducendone la differenziazione e la morte.
- Chemioterapia convenzionale, utilizzata in combinazione con ATRA nei pazienti a rischio elevato.
- Terapie di supporto, come trasfusioni di sangue e trattamenti per prevenire le complicanze emorragiche.
Queste terapie hanno migliorato significativamente la prognosi, con tassi di guarigione che possono superare il 90% nei pazienti trattati tempestivamente.
Quanto è diffusa in Italia
Nel 2024 sono stimate circa 9.181 nuove diagnosi di leucemie (5.408 tra gli uomini e 3.773 tra le donne). La Leucemia mieloide acuta (LMA) è la forma di leucemia acuta più frequente negli adulti, con un’incidenza tra i 3 e 4 casi per 100.000 persone all’anno. Di questi la leucemia promielocitica acuta (LPA) rappresenta il 10% dei casi di LMA.
[Dati AIOM - Associazione Italiana Oncologia Medica pubblicati in “I numeri del cancro in Italia - 2024”]
Nota bene: Le informazioni fornite non sostituiscono il parere di uno specialista. Per valutazioni personalizzate, è fondamentale consultare un medico.
Le 5 domande più frequenti sulla leucemia promielocitica acuta
No, la leucemia promielocitica acuta non è considerata una malattia ereditaria. È causata da una mutazione genetica acquisita nel corso della vita e non trasmissibile dai genitori ai figli.
La LPA si distingue dalle altre forme di leucemia mieloide acuta per la presenza della traslocazione t(15;17) e per la risposta positiva a farmaci mirati come l’acido all-trans retinoico e il triossido di arsenico.
Sì, grazie ai trattamenti innovativi, la LPA ha oggi tassi di guarigione molto elevati, specialmente se diagnosticata precocemente e trattata adeguatamente.
Le complicanze più pericolose includono i sanguinamenti improvvisi e le alterazioni della coagulazione, che richiedono un intervento medico immediato.
Sì, i pazienti in remissione devono sottoporsi a controlli regolari per monitorare eventuali segni di recidiva e garantire il successo a lungo termine della terapia.
