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Glossario delle malattie

Sclerosi multipla

Sclerosi multipla

 

CHE COS'E'

La sclerosi multipla è una malattia cronica che colpisce il sistema nervoso centrale e può causare l’interruzione dei segnali tra il cervello, il midollo spinale e i nervi ottici, portando a una vasta gamma di sintomi. Si tratta di una malattia invalidante in cui il sistema immunitario attacca in modo anomalo la guaina mielinica, lo strato isolante e di supporto che circonda le cellule nervose e causa così un aumento dell'infiammazione e, di conseguenza, un danno. 

Vi sono diverse forme di sclerosi multipla e la progressione e la comparsa di recidive possono non essere prevedibili. Le forme più diffuse sono quella a ricadute e remissioni e quella primariamente progressiva, rispettivamente nell’85 e nel 15 per cento dei casi. L’attività della malattia e il danno al sistema nervoso possono continuare a evolvere in alcune persone anche in assenza di segni e sintomi evidenti.

 


CAUSE E FATTORI DI RISCHIO 

La ricerca delle cause e dei meccanismi che scatenano la sclerosi multipla è ancora in corso. Alla base della perdita di mielina c’è un’alterazione nella risposta del sistema immunitario che, in condizioni normali, ha il compito di difendere l’organismo da agenti esterni, principalmente virus e batteri. Il sistema immunitario esercita questo controllo attraverso linfocitimacrofagi e altre cellule che circolano nel sangue e che, in caso di necessità, attaccano e distruggono i microrganismi estranei, sia direttamente sia attraverso la liberazione di anticorpi e altre sostanze chimiche. 

Le cause di questa alterazione nel funzionamento del sistema immunitario sono molte e sono oggetto (ancora) di diverse ricerche. Nell’insorgenza della sclerosi multipla, giocano un ruolo fondamentale alcuni fattori come l’ambiente (clima temperato, latitudine, origine caucasica, agenti tossici, livelli bassi di vitamina D), l’esposizione ad agenti infettivi (virus, batteri) soprattutto nei primi anni di vita, una predisposizione genetica. In ogni caso la malattia ha comunque un'origine multifattoriale, è cioè il frutto dell'interazione di più fattori a determinare l’insorgenza dei sintomi. Una cosa è certa: la sclerosi multipla non è una malattia infettiva (non si trasmette da individuo a individuo). Analogamente, «predisposizione genetica» non significa che la sclerosi multipla sia ereditaria o che venga trasmessa dai genitori ai figli con i propri cromosomi.

 

SINTOMI 

La sclerosi multipla si manifesta attraverso una pluralità di sintomi, dovuti all’interruzione nella conduzione o alla desincronizzazione (alterato funzionamento) degli impulsi nervosi in corrispondenza delle aree di perdita di mielina e di danno dell’assone: difficoltà motorie, disturbi della vista, stanchezza (anche nello svolgimento di attività usuali), dolori muscolari, disturbi della sensibilità (formicolii, intorpidimento), del linguaggio, della vescica, problemi legati alla sessualità e all’umore. L’intensità dipende da quanto è estesa l’area di perdita di mielina e da quanto è grave il danno degli assoni, mentre la tipologia dipende dalla sede. 

La durata dei sintomi dipende dal tempo impiegato dal sistema nervoso centrale per eliminare l’infiammazione (giorni) e riformare la mielina (da settimane a mesi), e dal grado di riparazione che il sistema nervoso riesce ad attuare. Ogni persona può sperimentare sintomi diversi uno dall’altro, variabili nel tempo e nell’impatto, che interferiscono e pregiudicano pesantemente la vita quotidiana. Azioni semplici come camminare, leggere, parlare, prendere in mano un oggetto possono diventare difficili a causa della malattia.

La malattia implica complicazioni fisiche che nell’80 per cento dei casi portano a forme anche gravi di disabilità, che impattano tantissimo sulla vita e sulla quotidianità delle persone colpite da sclerosi multipla. Una persona su due evidenzia che i sintomi impediscono di fare il lavoro per cui si è qualificati o che si vorrebbe svolgere, un paziente su tre lascia il lavoro a causa della malattia e una su cinque ha difficoltà a integrarsi e a vivere nella società.

 

 

DIAGNOSI 

Non è ancora disponibile un test unico in grado di confermare in modo certo e indiscutibile la diagnosi di sclerosi multipla. La diagnosi è formulata dal medico sulla base di tre elementi: i sintomi riferiti dal paziente, l’esame neurologico e le analisi strumentali (risonanza magnetica e potenziali evocati) e biologiche (sangue e liquido cerebrospinale). L’insieme dei risultati e un’osservazione clinica prolungata permettono di confermare
o escludere la presenza della sclerosi multipla. Per velocizzare la diagnosi, sono stati stilati dei criteri diagnostici internazionali di riferimento, aggiornati periodicamente in base al progredire delle conoscenze.

L’esame neurologico consiste in una valutazione approfondita di alcune funzioni: forza e coordinazione dei movimenti, equilibrio, vista e sensibilità di tutti i distretti corporei, riflessi. Vengono inoltre analizzate le principali funzioni cognitive, come orientamento, memoria, attenzione, linguaggio e lo stato psicologico. Gli esami strumentali hanno un ruolo fondamentale nel generare la diagnosi di sclerosi multipla, anche se non possiedono un valore definitivo. Il perfezionamento tecnologico degli esami strumentali, in particolare della risonanza magnetica nucleare, hanno reso possibile la diagnosi di sclerosi multipla spesso già al primo manifestarsi dei sintomi.

Per confermare la diagnosi, può essere necessario ricorrere anche alla puntura lombare, che permette di prelevare il liquido cerebrospinale (o liquor) per andare alla ricerca degli anticorpi che indicano la presenza di una reazione immunitaria all’interno del sistema nervoso centrale. 

 


TERAPIE

Anche se ad oggi non esistono terapie definitive che eliminino completamente la malattia, esistono numerosi trattamenti che riducono l’incidenza e la severità degli attacchi nella maggior parte dei casi. I principali obiettivi che si pongono le terapie della sclerosi multipla sono: abbreviare le ricadute e ridurre la loro gravità (corticosteroidi), prevenire le ricadute e ritardare la progressione della malattia (farmaci immunomodulanti immunosoppressori).

I trattamenti impiegati nella sclerosi multipla vengono usati allo scopo di prevenire danni irreversibili alla mielina e agli assoni, che si verificano già nelle fasi iniziali della malattia. Per questo motivo è importante agire tempestivamente (trattamento precoce), anche dopo il primo attacco di malattia. Anche se non è ancora stata individuata una cura definitiva per la sclerosi multipla, sono disponibili terapie in grado di modificare il decorso della malattia, ridurre la gravità e la durata degli attacchi e l’impatto dei sintomi

 

QUANTO E' DIFFUSA

In Italia sono quasi 118mila le persone colpite da sclerosi multipla e ogni anno si registrano 3.400 nuove diagnosi, quasi una ogni tre ore, nella maggior parte dei casi andando a colpire giovani tra i 20 e i 40 anni con una frequenza due volte superiore nelle donne. Il costo medio per un paziente ammonta a circa 45mila euro all’anno, per un totale di oltre cinque miliardi , cui si aggiungono spesso costi legati ad aspetti inerenti alla qualità della vita. I costi a carico del Servizio Sanitario Nazionale rappresentano il 34 per cento del totale, quelli non sanitari, ovvero a carico di pazienti e care-giver, rappresentano il 37 per cento del totale. L’impatto economico aumenta con il progredire della gravità della malattia, da circa 18mila euro per le forme lievi a 84mila per quelle severe. 


Fonte: Associazione Italiana Sclerosi Multipla (Aism) 

NOTA BENE: le informazioni in questa pagina non possono sostituire il parere e le spiegazioni del tuo medico


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