Lauri Antonella

Le nuove tecniche di sequenziamento hanno contribuito alla recente individuazione di diverse mutazioni geniche che causano patologie rare ed eterogenee che alterano gravemente il neurosviluppo e la funzionalità neuronale in pazienti pediatrici, finora senza diagnosi. Per lo sviluppo di un iter terapeutico personalizzato è necessaria una comprensione dettagliata dei meccanismi patologici di ogni caso.

Il progetto impiegherà il piccolo pesce zebrafish, che possiede un patrimonio genetico simile per più del 70% a quello umano e nel quale, grazie alla sua trasparenza nelle fasi embrionali, è possibile osservare il cervello.

L’attività sperimentale prevede il monitoraggio in tempo reale durante le varie fasi dell’embriogenesi delle alterazioni molecolari e cellulari dovute alle mutazioni riscontrate nei pazienti. Il progetto consentirà una migliore comprensione dei meccanismi alla base di malattie rare eterogene del cervello, utile per una diagnosi differenziale, mettendo a disposizione modelli in vivo per individuare nuove terapie mirate.

 

Dove svilupperà il progetto:

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma