Giorgio Elisa

La Leucodistrofia Autosomica Dominante (ADLD) dell’adulto è una patologia genetica neurodegenerativa, fatale e purtroppo senza cura. È caratterizzata da una perdita della cosiddetta “sostanza bianca” del sistema nervoso centrale e si manifesta con disturbi del movimento e gravi alterazioni del sistema nervoso autonomo, come l’incapacità di mantenere una corretta temperatura e pressione sanguigna e l’incontinenza. La causa genetica è la presenza di tre copie, anziché le due fisiologiche, del gene che contiene le istruzioni per produrre la proteina lamina B1 (LMNB1), che quindi si accumula nelle cellule e causa neurodegenerazione. Questo progetto rappresenta il primo tentativo di sviluppare una terapia per l’ADLD. Grazie ad una tecnica chiamata “silenziamento allele-specifico”, si cercherà di spegnere una delle tre copie del gene sfruttando piccole molecole di RNA sintetiche, note come siRNA. In questo modo si riporteranno i livelli di lamina B1 alla normalità, evitando così l’accumulo della proteina nelle cellule nervose e la malattia. Il progetto identificherà i siRNA più efficaci e li validerà su linee cellulari derivate da pazienti ADLD. Verificando l’efficacia del “silenziamento allele-specifico” come terapia, i risultati di questo studio potranno avere ricadute positive, non solo per l’ADLD, ma anche per altre malattie genetiche causate dalla duplicazione di un gene.  

DOVE SVILUPPERA’ IL PROGETTO

Università degli Studi di Torino