Frizziero Luisa

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una delle malattie genetiche più comuni, e può portare a importanti complicanze in particolare nei bambini: tra queste ci sono problemi cognitivi e tumori cerebrali (come il glioma delle vie ottiche) che possono causare significative disabilità costringendo a visite frequenti e terapie impegnative. NF1 si presenta con sintomi molto variabili e questo rende difficile identificare precocemente la malattia e prevederne il decorso.

Recentemente sono stati identificati importanti nuovi segni di malattia (chiamati marker) a livello dell’occhio, il cui studio potrebbe permettere una migliore comprensione di cause e meccanismi della patologia. Obiettivo del progetto sarà valutare se questi marker oculari per NF1 siano correlati con il decorso della patologia e l’insorgenza di complicanze, in modo da poter formulare una diagnosi precoce e una prognosi più precisa per ciascun paziente.

Dove svilupperà il progetto:

Università degli Studi di Padova