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fenilchetonuria

5 elementi
  1. Fenilchetonuria: curarla con la terapia enzimatica sostitutiva
    MagazineFenilchetonuria: curarla con la terapia enzimatica sostitutiva
    Sino a qualche tempo fa si poteva agire solo sulle abitudini alimentari. Oggi con la terapia enzimatica sostitutiva i pazienti possono cambiare radicalmente il loro modo di mangiare
  2. Il nostro Dna influenza la risposta agli alimenti che mangiamo?
    L’esperto rispondeIl nostro Dna influenza la risposta agli alimenti che mangiamo?
    La risposta è sì, come dimostra la relazione tra ciò che mangiamo e alcune malattie rare. La nutrigenetica ha il compito di studiare il ruolo del Dna nella risposta alla dieta
  3. Screening neonatale: un diritto non ancora per tutti
    MagazineScreening neonatale: un diritto non ancora per tutti
    Diciotto (su 21) le Regioni che si sono adeguate alle disposizioni di legge. Mancano l'Abruzzo, la Basilicata e la Calabria. Lo screening neonatale può salvare la vita
  4. Via libera allo screening neonatale per le malattie congenite
    MagazineVia libera allo screening neonatale per le malattie congenite
    L’estensione dello screening neonatale inserita nei Livelli Essenziali di Assistenza: con una puntura sul tallone si scopriranno malattie che colpiscono un neonato su duemila. Resta da capire se tutte le Regioni marceranno allo stesso passo
  5. Le malattie metaboliche si scoprono alla nascita
    MagazineLe malattie metaboliche si scoprono alla nascita
    Entro la 48ma ora di vita lo screening neonatale, obbligatorio per legge, individua fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica