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14 tappa: Cherasco-Cervinia 206 Km Capire con le regole matematiche

pubblicato il 30-07-2012

La moderna medicina molecolare è fatta da conoscenze fisiche, chimiche, biologiche e anche matematiche. E sta aprendo nuovi straordinari orizzonti

14 tappa: Cherasco-Cervinia 206 Km
Capire con le regole matematiche

La moderna medicina molecolare è fatta da conoscenze fisiche, chimiche, biologiche e anche matematiche. E sta aprendo nuovi straordinari orizzonti

L’idea di medicina molecolare in realtà non è recentissima (il termine «malattia molecolare» fu coniato dal grande biologo Linus Pauling nel 1949), ma la sua attuazione sta diventando possibile solo negli ultimi anni, dopo il completamento della sequenza del genoma umano (avvenuto nel 2010) e di vari altri organismi.  Per capire bene di cosa stiamo parlando è utile fare un passo indietro e «toccare» con mano ciò che spesso scienziati e ricercatori tentano di spiegare sulle loro ricerche quando dicono: «I nostri progressi si fanno a piccoli passi ogni giorno e servono anni perché i grandi cambiamenti arrivino dai laboratori al letto del paziente».

LA MEDICINA NON E’ ANCORA UNA SCIENZA ESATTA - La storia della medicina moderna inizia nella seconda metà dell’800, soprattutto con l’opera del grande fisiologo Francese Claude Bernard, che si dedicò a introdurre il metodo scientifico nella pratica medica. Il progresso della biologia e delle scienze di base nel ‘900 si è poi tradotto in una sempre maggiore «iniezione» di scientificità nella medicina. Il percorso non è ancora completamente concluso e oggi riteniamo che la medicina sia una pratica basata sulla scienza, ma non ancora una scienza esatta di per sé. La medicina molecolare si propone di completare l’opera di trasformazione della pratica medica, rendendola una scienza esatta, oggettivamente basata sulla sperimentazione e sulla misurazione quantitativa delle evidenze a livello molecolare. Non a caso confluiscono nella creazione della medicina molecolare le esperienze di scienze esatte come la fisica, la chimica, finanche la matematica, che si fondono con lo studio biologico e medico.  La medicina molecolare si propone quindi di comprendere le esatte cause molecolari e genetiche di tutte le malattie e di sviluppare strategie d’intervento mirate e specifiche per colpire queste alterazioni. Al tempo stesso, la conoscenza delle cause molecolari delle malattie ha un impatto importante sulla nostra capacità di diagnosticare accuratamente e precocemente e quindi sulla possibilità d’intervento tempestivo.

I SEGRETI SONO SCRITTI NEL GENOMA - Tutto questo oggi è facilitato dalla disponibilità della sequenza del genoma umano, ovvero l'intero patrimonio genetico di un organismo vivente che si trova all'interno del nucleo di tutte le sue cellule (come un’enciclopedia fatta di oltre tre miliardi di lettere che ci permette di leggere il nostro organismo). Nel genoma, che è fatto di Dna, sono scritte molte cose: come ci sviluppiamo, come funzioniamo, da quali proteine, cioè da quali elementi siamo costituiti. Inoltre, sono indicate le diversità tra ciascuno di noi, sia come individui della stessa specie sia rispetto alle altre specie. In pratica ora possediamo l’informazione completa di cosa sia un genoma normale e possiamo usare questa informazione per decifrare le sue varie alterazioni che causano malattie e anche per comprendere meglio l’impatto dell’ambiente e degli stili di vita sulla funzione del genoma.

LE CONQUISTE DI OGGI - Sebbene il percorso della medicina molecolare nell’epoca genomica sia appena agli inizi, i progressi sono molto confortanti e coinvolgono molte discipline della medicina quali ad esempio le malattie neurodegenerative, le malattie genetiche, le malattie metaboliche e il cancro. I primi e più importati risultati sono stati ottenuti nel campo diagnostico, basti pensare allo straordinario cambiamento delle procedure della diagnostica per immagini che è avvenuto negli ultimi anni, proprio grazie alle conoscenze molecolari delle malattie. Anche a livello terapeutico ci sono considerevoli sviluppi. Nel campo dell’oncologia, ad esempio, uno degli obiettivi principali della medicina molecolare è di sviluppare farmaci molecolari (i cosiddetti farmaci intelligenti), cioè farmaci che colpiscano selettivamente le alterazioni molecolari delle cellule cancerose, risparmiando le cellule sane, con più alto effetto terapeutico e minore tossicità. Già oggi ci sono diverse decine di farmaci molecolari utilizzati per il trattamento di molte forme di tumori, dalle leucemie ai linfomi a vari tumori solidi.

Pier Paolo Di Fiore, Direttore del Programma di Medicina Molecolare presso lo IEO e Professore Ordinario di Patologia Generale all'Università degli Studi di Milano.

 


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