Malattie rare: pazienti meno soli

Si celebra giovedì 28 febbraio, la sesta giornata mondiale delle Malattie Rare. Un’occasione per fare il punto della situazione sia sullo stato della ricerca sia sul reale accesso alle cure da parte di chi ne è affetto. Una necessità non più prorogabile perché a dispetto dell’aggettivo queste malattie sono tutt’altro che rare. Spesso i malati non sanno a chi rivolgersi e la vera sfida è farli sentire meno soli.

SENZA FRONTIERE- Quest’anno lo slogan coniato dalla European Organisation for Rare Disease (EURORDIS), l’ente organizzatore della giornata, è “Malattie rare senza frontiere”. Uno slogan che sottolinea la necessità di lavorare insieme condividendo conoscenze e risorse, abbattendo le frontiere che emarginano ed oscurano le malattie rare e coloro che ne sono colpiti. In concreto significa sviluppare una rete mondiale di solidarietà costruttiva in grado di far uscire le malattie rare e i pazienti dal loro isolamento e dalla loro solitudine. Perché come ricorda l’EURORDIS, «la ricerca sulle malattie rare avrebbe enormi opportunità di successo se si raccogliessero a livello internazionale i finanziamenti e si organizzassero i gruppi di ricerca e i gruppi di pazienti in una coordinata e comune azione in rete oltre i confini nazionali».

COSA SONO?- Quando si parla di malattie rare in realtà ci si riferisce ad un gruppo vastissimo di patologie la cui causa è di origine genetica Un fenomeno in continua crescita che nella sola Europa affligge più di 30 milioni di persone. Tecnicamente vengono definite “rare” quelle malattie che colpiscono una persona ogni 2 mila abitanti. Ma nella realtà patologie rare che riguardano un numero ben più esiguo di persone come, ad esempio, un solo malato ogni 200 mila persone. Attualmente le malattie scoperte sino ad oggi sono circa 7 mila e, grazie alle moderne tecniche di sequenziamento genico, se ne scoprono di nuove ad un ritmo impressionante: quasi 5 a settimana. In Italia a soffrirne sono due milioni di persone.

LA RICERCA- Lette in questo modo le cifre sembrerebbero indicarci una totale sconfitta per la ricerca scientifica. In realtà, analizzando bene la situazione, negli ultimi 20 anni di progressi ne sono stati fatti molti soprattutto in chiave diagnostica attraverso moderne tecniche di sequenziamento genico. Ed è proprio grazie a queste tecniche che il futuro per le malattie rare sembra più roseo. Con esse infatti è possibile diagnosticare con certezza e in modo precoce (aspetto fondamentale per evitare l’aggravarsi dei sintomi) le malattie che per troppo tempo sono rimaste senza un nome. Ma il fatto che se ne scoprano 5 a settimana non deve trarre in inganno. Le malattie rare sono spesso divise in grandi famiglie. Ciò significa che sottendono ad un meccanismo di sviluppo comune. Ecco perché, trovare la cura per una malattia, significa aprire la speranza per la terapia di tante altre appartenenti alla stessa famiglia. Non a caso diverse immunodeficienze, grazie alla terapia genica, riescono ad essere curate con successo.

RUOLO DELL’ITALIA- Successi che portano anche la firma del nostro Paese. A differenza di quanto si possa pensare la ricerca scientifica sulle malattie rare in Italia è davvero all’avanguardia. Sul nostro territorio possiamo vantare più di 400 laboratori diagnostici ed altrettanti centri specialistici.

ACCESSO ALLE CURE- Da migliorare invece è l’accesso alle cure: l’accesso, la disponibilità e il livello di qualità dell’assistenza infatti non può dirsi uguale in tutte le regioni. Non solo, la gratuità alle cure è concessa solo se la malattia rientra nell’elenco redatto dal Ministero. Purtroppo, allo stato attuale, solo un numero esiguo rientra nella lista. Una situazione di “impasse” che si è parzialmente smossa in gennaio quando, nei nuovi livelli essenziali di assistenza stabiliti dal ministro Renato Balduzzi, sono state inserite 110 nuove malattie rare. Un piccolo ma importante passo.

Daniele Banfi

@danielebanfi83