Beta talassemia: trasfusioni addio con la terapia genica

La terapia genica per la beta talassemia funziona. Sostituendo la copia "difettosa" del gene è possibile ristabilire i livelli di emoglobina tanto da dire addio alle trasfusioni. Risultati duraturi nel tempo come dimostrano gli ultimi studi presentati al congresso della European Hematology Association (EHA) svoltosi ad Amsterdam. Il messaggio è dunque chiaro: nei pazienti talassemici trasfusione dipendente la terapia genica rappresenta la cura definitiva. 

Beta-talassemia: la terapia genica è la cura definitiva

08-05-2019

CHE COS'E' LA BETA TALASSEMIA?

La beta talassemia è un gruppo di malattie rare del sangue in cui, a causa di un difetto genico, la produzione di emoglobina è fortemente ridotta o del tutto assente. A seconda della mutazione (ne sono note circa 300) nel gene della beta-globina, una proteina che concorre alla formazione dell'emoglobina, la malattia può essere più o meno severa. A grandi linee si possono distinguere due forme di malattia: quella non β-0 β-0 in cui l'emoglobina è prodotta in maniera marcatamente ridotta e quella β-0 β-0 in cui è totalmente assente. 

COME SI INTERVIENE?

Obbiettivo principale delle terapie è quello di ristabilire i corretti livelli di emoglobina. Per farlo esistono 3 strade: la prima consiste in continue e periodiche trasfusioni di sangue che espongono il malato a notevoli effetti collaterali, primo fra tutti un eccessivo accumulo di ferro che può arrivare a danneggiare i diversi organi; la seconda è rappresentata dal trapianto di midollo da donatore compatibile. Una cura non sempre percorribile (meno del 40% dei pazienti possiede un donatore compatibile) e dai rischi non indifferenti soprattutto dopo l'adolescenza; la terza prevede l'inserimento del gene funzionante all'interno delle cellule malate. E' questo il concetto di terapia genica. 

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LA TERAPIA GENICA FUNZIONA

Delle diverse sperimentazioni in corso d'opera quelle più avanzata riguardano la terapia genica con cellule autologhe CD34+ che codificano il gene della βA-T87Q globina sviluppata da bluebird bio. Al congresso EHA sono stati mostrati i primi dati a lungo termine dell'efficacia della terapia: nello studio Northstar in 8 pazienti su 10 con genotipo non β-0 β-0, a 4 anni dal trattamento, la terapia sta continuando a funzionare liberando così i malati dalla necessità di trasfusioni di sangue. Risultati confermati anche nello studio Northstar-2 che ha coinvolto da fine 2018 20 pazienti, di cui 5 in età pediatrica. Ma c'è di più perché la sperimentazione è in fase di studio anche nei pazienti β-0 β-0, i più difficili da trattare: nello studio Northstar-3 l'unico paziente al momento valutabile (il reclutamento è iniziato ad aprile 2019 e sta coinvolgendo 11 beta talassemici trasfusione dipendenti) ha raggiunto l'obbiettivo di indipendenza dalle trasfusioni.  

VIA LIBERA ALLA COMMERCIALIZZAZIONE

Risultati importanti che già nelle loro fasi intermedie hanno portato l'EMA, l'Agenzia Europea del Farmaco, ad approvare nelle scorse settimane “Zynteglo", nome commerciale della terapia genica messa a punto per la beta talassemia. Attualmente utilizzabile per i pazienti trasfusione dipendenti non β-0 β-0 a partire dai 12 anni di età, si stima che in Italia siano circa 1000 le persone che ne potrebbero beneficiare. Ora inizierà l'iter di negoziazione del prezzo da parte di AIFA: il costo dovrebbe essere inferiore a quello attuale del trattamento standard per paziente, prevedere un meccanismo del "payment by result" (l'azienda viene pagata se la terapia raggiunge i risultati) e una rateizzazione.