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Cardiologia

Quando il “colesterolo alto” è di famiglia

pubblicato il 18-11-2014
aggiornato il 11-07-2017

Almeno 250mila italiani soffrono di ipercolesterolemia ereditaria, ma secondo gli esperti il dato è sottostimato. Per saperlo, basta un semplice questionario. In arrivo un nuovo farmaco

Quando il “colesterolo alto” è di famiglia

Geneticamente si può ereditare da uno o da entrambi i genitori.  A soffrire di ipercolesterolemia ereditaria sarebbero secondo le ultime stime tra i 200 e i 250mila italiani, ovvero una persona su 200. Un numero, a detta degli esperti, però sottostimato: «La ragione di un dato così irrisorio è dovuto alla convinzione che per scoprire questa anomalia nella produzione di grasso nel sangue occorra un test genetico», spiega Claudio Borghi, professore ordinario di medicina interna all’Università di Bologna. Invece la procedura è molto più semplice perché la propensione al colesterolo alto è identificabile con un semplice questionario.

 

 

IL TEST

Poche domande di facile intuizione riguardanti la storia familiare e personale del paziente, le abitudini e lo stile di vita comparate ai valori di colesterolo sono infatti sufficienti per permettere al medico di capire che nel processo produttivo di grasso qualche cosa non va come dovrebbe. «Il test andrebbe attuato da chiunque soffra di ipercolesterolemia – dichiara Borghi - ma diviene particolarmente importante nella forme eterozigote, acquisite cioè o dal padre o dalla madre, in cui si possono sviluppare eventi cardiovascolari già prima dei sessant'anni nell’uomo e dei cinquanta nella donna, e soprattutto in quelle derivanti da entrambi i genitori in cui possono verificarsi eventi al di sotto dei vent'nni, anche letali, se il colesterolo alto non viene adeguatamente trattato».

 

 

LA NUOVA MOLECOLA

Solo nel 20% dei casi si riesce a tenere sotto controllo i valori alti di colesterolo con una terapia standard a base di statine. Per gli altri, refrattari, occorre trovare soluzioni alternative. Una di queste sembrerebbe rappresentata da una nuova molecola in grado di ridurre i livelli di Ldl, ossia del colesterolo cattivo, bloccando le fluttuazioni di una proteina chiamata Psck 9, fra i responsabili del colesterolo alto. La molecola è stata testata su 738 pazienti con una forma di colesterolo familiare e, associata alle statine, si è dimostrata capace di dimezzare i valori del colesterolo in circa il 70-80% dei casi, senza effetti collaterali gravi.

«Il farmaco sembrerebbe funzionare anche nell’ipercolesterolemia classica, cioè non ereditata, ma comunque ad alto rischio di eventi cardiovascolari se non controllabile con farmaci tradizionali». Per verificare i reali benefici dell’Alirocumab, questo il nome del farmaco, è in corso un grande test su diciottomila pazienti a cui partecipa anche l'Italia con quaranta centri. Potrebbe essere disponibile in Europa già dal prossimo anno e in Italia all'inizio del 2017.

 

 

STILE DI VITA

Per combattere la patologia occorre affiancare il farmaco a uno stile di vita sano e corretto: dieta mediterranea, a basso contenuto di grassi (fatta eccezione per gli Omega-3, Omega-6 e Omega-9 che aiutano il cuore) e una regolare attività fisica: almeno 30 minuti al giorno o quattro fermate di autobus a piedi  (5 km a passo spedito) o 4500 falcate al contapassi.


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