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Oncologia

Test genetici: differenza tra familiarità ed ereditarietà

pubblicato il 29-08-2013
aggiornato il 10-02-2017

Familiarità:

Test genetici: differenza tra familiarità ed ereditarietà

Familiarità:

E’ una situazione in cui nella storia di una famiglia ci sono stati più casi di una certa patologia. Per esempio, per alcuni tumori (della mammella, dell’ovaio, del colon, della tiroide, il retinoblastoma, il melanoma) è stata accertata la possibilità di di trasmettere una predisposizione genetica alla malattia, possibilità che comunque si verifica solo raramente. Perché si possa parlare di familiarità per un certo tipo di tumore, occorre che esistano in famiglia almeno due casi di parenti diretti affetti da quel tumore. Una buona prevenzione passa attraverso controlli periodici ravvicinati.

Predisposizione:

Si parla anche di suscettibilità. L’analisi della predisposizione genetica si basa sulle informazioni ricavabili dalla costituzione genetica di un individuo, al fine di fornire la stima del rischio di sviluppare una determinata patologia durante il corso della vita. Le differenze tra individui sono costituite per la maggior parte da variazioni, anche piccolissime, nel Dna di ciascuno. Queste variazioni nei geni sono relativamente comuni, ma se associate tra loro, e combinate con specifiche componenti ambientali o di stili di vita, possono elevare notevolmente il rischio di sviluppare patologie diffuse, quali le malattie cardiovascolari e il diabete. Questo rischio non è da intendere in termini assoluti. Si può avere predisposizione o suscettibilità, ma non ammalarsi mai. E’ comunque opportuno controllarsi, ed evitare stili di vita a rischio.

Ereditarietà:

Il concetto riguarda malattie genetiche (ne sono state identificate oltre 5mila, dalle più comuni alle più rare) che vengono trasmesse da uno dei genitori o da entrambi. Nel caso ci siano nella storia familiare casi di malattie genetiche, è raccomandata la consulenza preconcezionale. Per alcune malattie genetiche, sono disponibili test per fare la diagnosi prenatale, ed eventualmente decidere l’interruzione della gravidanza.


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