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Oncologia

Un’alterazione genetica temporanea legata al tumore del colon

pubblicato il 24-02-2015
aggiornato il 14-02-2017

Anche un’anomalia limitata nel tempo potrebbe sollecitare lo sviluppo di cellule tumorali nell’intestino. La scoperta è di un team del Consiglio Nazionale delle Ricerche e di importanti istituti di ricerca italiani

Un’alterazione genetica temporanea legata al tumore del colon

Una alterazione genetica ‘mordi e fuggi’, ovvero limitata nel tempo, prima del ritorno ad una condizione di normalità. Sarebbe questa la più recente teoria sull’insorgenza del tumore del colon-retto ipotizzata in uno studio di ricerca, pubblicato su Human Molecular Genetics. A proporla un gruppo di ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica (IRGB) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), in collaborazione con  l’Università degli Studi di Pisa, l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma e l’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (Milano).

 

IL GENE

Il suo nome in codice è SMC1A, ed è un gene già noto alla scienza. Si sa infatti che svolge una funzione fondamentale nel garantire la corretta divisione cellulare, ma a questo identikit si è unita oggi una nuova informazione. Ovvero si è scoperto che questo gene è capace di alterarsi, non in maniera stabile, ma solo per una frazione di tempo sufficiente, però, alla trasformazione delle cellule intestinali da sane a malate, innescando così l’insorgenza del tumore colon-rettale. Un’informazione preziosa per questa forma tumorale fra le più diffuse nelle popolazioni occidentali e in rapida crescita nei paesi in via di sviluppo.

«Si è soliti pensare che i tumori, di qualsiasi natura e sede vadano a colpire, presentino delle mutazioni genetiche permanenti - spiega Antonio Musio, ricercatore dell’IRGB-CNR e coordinatore dello studio – invece con la nostra ricerca abbiamo dimostrato che non sempre i geni cancerogeni lasciano un’impronta stabile nel tempo». A questa conclusione i ricercatori sono giunti analizzando adenomi intestinali in fase precancerosa, ovvero appena precedente lo sviluppo del tumore colon-rettale: «A questo stadio di malattia – continua il ricercatore – abbiamo identificato un’elevata frequenza di mutazioni del gene SMC1A, la cui presenza però si è andata riducendo mano a mano che la lesione si avvicinava a una condizione di tumore colon-rettale conclamato». Questo a dimostrazione che sarebbe sufficiente una mutazione transitoria in geni coinvolti nel processo di duplicazione (corretta) del genoma per causare la trasformazione tumorale.

 

LE MOTIVAZIONI

Dunque alla base ci sarebbe un innesco di reazione a catena, una sorta di effetto domino. «La mutazione del gene SMC1A - precisa il Professor Musio - causa l’aumento dell’instabilità genetica con formazione di ulteriori alterazioni che favoriscono lo sviluppo tumorale». «La relazione mutazione del gene SMC1A/tumore colon-rettale - conclude il ricercatore - vale solo per le forme sporadiche del tumore, quindi a forme non legate a condizioni di ereditarietà».


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