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Pediatria

Un gene all'origine della scoliosi giovanile

pubblicato il 08-09-2015
aggiornato il 22-02-2017

La scoperta di un gruppo di ricercatori giapponesi che ha esaminato il genoma di 10 mila persone rafforza l’ipotesi di un’origine genetica per la scoliosi idiopatica

Un gene all'origine della scoliosi giovanile

Sono state fatte mille ipotesi sulla possibile insorgenza della scoliosi in adolescenza: dagli zaini troppo pesanti, alla postura scorretta mentre si legge o davanti alla tv, alla schiena ingobbita da ore ed ore su tablet e pc, fino a malformazioni presenti dalla nascita, malattie muscolari o a carico di ossa e articolazioni, o ancora malattie ereditarie. Ma nella maggior parte dei casi la scoliosi viene classificata come “idiopatica”, ovvero senza una causa apparente. Sono stati condotti vari studi per identificare eventuali fattori genetici e oggi un tassello importante arriva dal lavoro di un gruppo di ricercatori giapponesi, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics.

 

LO STUDIO

Forse la spiegazione di quella curvatura della schiena dapprima appena percettibile e poi via via sempre più evidente mano a mano che i ragazzi si avvicinano all’età o sono nella fase dello sviluppo, è scritta in un gene e in una maggiore espressione di una particolare proteina (Bnc2), la quale è regolata a sua volta da un'altra proteina, chiamata Yy1. Sembrerebbe che la prima proteina – cioè la Bnc2 – quando viene prodotta in abbondanza, non sempre ma soprattutto nella pubertà, e agisce in combinazione con alcuni fattori di origine ambientale o una predisposizione genetica, possa stimolare con maggiore facilità l’insorgenza della scoliosi. A suggerire questa possibilità sono alcuni ricercatori del Riken Center for Integrative Medical Sciences e della Keio University, in Giappone, dopo avere studiato e analizzato il genoma di oltre 10 mila persone, alcune affette dalla problematica ed altre no, evidenziando la scoliosi proprio nella fetta di popolazione che mostrava una iper-presenza di Bnc2.

 

LA SCOPERTA

Può esser rilevante considerato il fatto che di scoliosi soffre all’incirca il 2% dei ragazzi in età scolare, manifestando i primi segnali nella variazione dell’assetto scheletrico: ovvero nel corpo più pendente da un lato, nell’altezza irregolare delle spalle, in una gamba dei pantaloni a vista più corta dell’altra; oppure anche nella forma irregolare della cassa toracica o in una protuberanza delle costole da un lato della colonna. Talvolta anche con una sintomatologia dolorosa che affligge la schiena o la gamba, dando affaticamento. «La scoliosi - spiega Shiro Ikegawa tra gli autori del lavoro e della scoperta - è una malattia complessa e ancora misteriosa che causa delle deformità vertebrali con ripercussioni anche importanti per chi ne è colpito. Ci auspichiamo che la nostra ricerca, identificando una variazione (polimorfismo) a carico di un solo nucleotide, cioè di una struttura che costituisce il DNA, e localizzandola sul cromosoma umano 9 possa consentire di fare un passo avanti nello studio e trattamento della malattia».

 

UN PUNTO DI PARTENZA

La scoperta giapponese non rappresenta l’arrivo, ma soltanto la premessa per continuare il percorso di ricerca. Perché ora gli scienziati puntano a scoprire quali siano le cause che generano l’eccesso di Bnc2, come questa sia correlata allo sviluppo della scoliosi e infine perché il disturbo colpisca in misura maggiore le donne rispetto agli uomini.


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