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malattie genetiche

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  1. Come l’età paterna cambia il DNA dei figli
    MagazineCome l’età paterna cambia il DNA dei figli
    Più passa il tempo e più si accumulano mutazioni nello sperma. In alcuni casi queste alterazioni possono essere trasmesse ai figli, aumentando leggermente il rischio di malattie dello sviluppo o tumore. A dimostrarlo è un nuovo studio pubblicato su Nature che ha analizzato il DNA dello sperma di oltre 80 uomini di età compresa tra…
  2. Un progetto per accelerare la diagnosi delle malattie genetiche rare
    MagazineUn progetto per accelerare la diagnosi delle malattie genetiche rare
    Tecnologie digitali e screening genetico neonatale per diagnosticare con più precisione e più in fretta le malattie genetiche rare: è il progetto pilota Screen4care
  3. Screening neonatale: oggi copre oltre 50 malattie rare
    MagazineScreening neonatale: oggi copre oltre 50 malattie rare
    Lo screening genetico neonatale oggi è cruciale per la diagnosi delle malattie rare. Positivo un bimbo su 2.000
  4. Spegnere quel gene in più che causa la leucodistrofia
    MagazineSpegnere quel gene in più che causa la leucodistrofia
    Ci sta provando Elisa Giorgio a Torino: grazie a piccole molecole di Rna. Esse riconoscono e spengono la copia in più del gene per la Lamina B, che in eccesso provoca la degenerazione dei neuroni
  5. Crispr: una nuova fase per l’editing del genoma umano?
    MagazineCrispr: una nuova fase per l’editing del genoma umano?
    La scorsa settimana per la prima volta un team di scienziati americani ha creato con successo degli embrioni umani geneticamente modificati. La ricerca è stata guidata dall’embrionologo Shoukhrat Mitalipov e dal suo tema presso l’Oregon Health and Science University di Portland. Questa notizia giunge circa due anni dopo che un team cinese aveva già annunciato…
  6. Terapia genica: approvato il primo farmaco per l’ADA-SCID
    MagazineTerapia genica: approvato il primo farmaco per l’ADA-SCID
    La tecnica, messa a punto dagli scienziati italiani del San Raffaele, è in grado di sostituire il gene non funzionante dei piccoli affetti da ADA-SCID. E’ la prima terapia genica regolarmente approvata
  7. Curare la mamma per limitare i danni nella sindrome di Down
    MagazineCurare la mamma per limitare i danni nella sindrome di Down
    Alcune recenti ricerche dimostrano che è possibile attenuare sensibilmente i danni della trisomia 21 con farmaci adeguati alle madri in attesa
  8. Quali rischi corre l’uomo se si sposa in tarda età
    MagazineQuali rischi corre l’uomo se si sposa in tarda età
    Contrariamente a quanto si pensava, uno studio scientifico mostra che anche l'età tardiva del padre può essere collegata a un rischio di malattie per bambino