Nuove prospettive nella lotta ai difetti della coagulazione. Testata con successo una cura pilota su 6 pazienti. Ora la sperimentazione potrà estendersi ad un numero più ampio di persone
Passo avanti nella lotta all'emofilia. Grazie alla terapia genica sono stati curati con successo 6 malati. A documentare lo straordinario risultato è la prestigiosa rivista New England Journal of Medicine.
Il merito è di un team internazionale composto dai ricercatori della University College of London e del Jude Children's Research Hospital di Memphis.
COS'É L'EMOFILIA?
Da un punto di vista tecnico si tratta di una patologia genetica ereditaria caratterizzata dall'incapacità di produrre il giusto livello di alcuni fattori di coagulazione.
Il risultato che ne consegue è che la persona affetta non riesce a coagulare il sangue. Un problema non indifferente poiché qualunque emorragia, dal semplice “sangue dal naso” ad un taglio più profondo, può provocare una considerevole perdita di sangue.
Allo stato attuale si conoscono 3 differenti tipologie di emofilia, ciascuna collegata ad uno specifico difetto genetico che rende la cellula incapace di produrre il fattore corretto.
Le più comuni sono le forme A e B dove mancano i fattori VIII e IX rispettivamente.
Attualmente la terapia per trattare i malati emofilici si basa sull'assunzione, per via endovenosa almeno due o tre volte la settimana, della proteina mancante.
LO STUDIO SULL'EMOFILIA
Da diversi anni, complice lo sviluppo delle tecniche di manipolazione genetica, si è sviluppato il filone di ricerca della “terapia genica”. L'idea di base comune a tutte le terapie si fonda sulla possibilità di poter sostituire in maniera duratura, e quindi senza somministrazioni regolari, il gene difettoso che causa la malattia.
Ciò è possibile solamente attraverso l'utilizzo di un vettore, ovvero una vera e propria “navetta” di trasporto, capace di trasferire il materiale genetico all'interno della cellula malata.
Il sistema che viene maggiormente utilizzato è composto dai virus opportunamente resi innocui. Nel caso specifico della ricerca anglo-statunitense il gene sano inserito è quello che controlla il fattore IX della coagulazione.
Allo studio hanno partecipato 6 malati ai quali è stato somministrato il virus per endovena con l'obiettivo di infettare le cellule epatiche, sede della naturale produzione della proteina in questione.
Due di essi hanno ricevuto una bassa dose del virus modificato, due una dose intermedia e gli ultimi una più alta.
Dai risultati è emerso che in tutti i pazienti la produzione del fattore IX della coagulazione è aumentata dal 2% al 12% e la necessità delle iniezioni come cura convenzionale si è ridotta.
PROSPETTIVE FUTURE SULLA MALATTIA
Tra le varie problematiche che hanno sempre frenato l'utilizzo della terapia genica vi è quella legata al posizionamento del virus.
Spesso l'integrazione del materiale genetico può avvenire in maniera del tutto casuale e ciò è un pericolo poiché può interrompere l'attività di alcuni geni considerati fondamentali.
Il virus utilizzato invece per questo esperimento sembrerebbe essere quello ideale poiché incapace di integrarsi nel genoma.
Prossimo passo nella ricerca sarà ora quello di sottoporre più pazienti al trattamento, monitorarli per più tempo e controllare eventuali effetti negativi per avere la sicurezza che il trattamento sia efficace e innocuo per la salute.
Daniele Banfi
Giornalista professionista è redattore del sito della Fondazione Umberto Veronesi dal 2011. Laureato in Biologia presso l'Università Bicocca di Milano - con specializzazione in Genetica conseguita presso l'Università Diderot di Parigi - ha un master in Comunicazione della Scienza ottenuto presso l'Università La Sapienza di Roma. In questi anni ha seguito i principali congressi mondiali di medicina (ASCO, ESMO, EASL, AASLD, CROI, ESC, ADA, EASD, EHA). Tra le tante tematiche approfondite ha raccontato l’avvento dell’immunoterapia quale nuova modalità per la cura del cancro, la nascita dei nuovi antivirali contro il virus dell’epatite C, la rivoluzione dei trattamenti per l’ictus tramite la chirurgia endovascolare e la nascita delle nuove terapie a lunga durata d’azione per HIV. Dal 2020 ha inoltre contribuito al racconto della pandemia Covid-19 approfondendo in particolare l'iter che ha portato allo sviluppo dei vaccini a mRNA. Collabora con diverse testate nazionali.
