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La gotta è questione di geni ma non solo

pubblicato il 30-10-2013
aggiornato il 12-01-2017

Grazie a un grande studio mondiale che ha coinvolto 144 centri sono stati scoperti 18 nuovi geni alla base di una patologia che è prerogativa quasi esclusiva dei maschi e che colpisce anche il 7% di italiani. Nuovi farmaci allo studio ma di grande importanza sono alimentazione e stili di vita

La gotta è questione di geni ma non solo

 

 

Grazie a un grande studio mondiale sono stati scoperti 18 nuovi geni alla base di una patologia che è prerogativa quasi esclusiva dei maschi e che colpisce anche il 7% di italiani. Nuovi farmaci, alimentazione e stili di vita

Scoperti 18 nuovi geni coinvolti nell’origine della gotta, malattia dovuta a un eccesso di acido urico nel sangue. La notizia, pubblicata sul Nature Genetics, è il risultato di uno studio che ha impegnato 144 centri mondiali, di cui 11 italiani (fra cui l’Università Cattolica e il Policlinico Gemelli che ha contribuito con 1.000 candidati sugli oltre 140 mila arruolati di origine europea) e che apre le porte verso farmaci più efficaci che abbiano come bersaglio d’azione i nuovi geni.

LA GOTTA – Attacchi ricorrenti di artrite infiammatoria acuta con dolore, arrossamento delle articolazioni, gonfiore dovuto a depositi di cristalli di acido urico: sono le manifestazioni più comuni della gotta. Una patologia che colpisce all’incirca il 7% di italiani con più di 65 anni. A causarla è l’uricemia quando raggiunge livelli troppo elevati nel sangue, superiori a 7 mg/dl nell’uomo e a 6.5 mg/dl nella donna. «E’ solo la prima manifestazione della gotta – spiega Giovanni Gambaro, Direttore della UOC di Nefrologia e dialisi del Policlinico romano presso il Complesso Integrato Columbus - che può portare a diverse comorbidità: calcolosi renale, patologie cardiovascolari e renali, erosioni e mutilazioni articolari». Lo studio ha consentito di mettere in luce 18 geni correlati al sistema ‘inibina-inactivina’ che regola fra l’altro la fertilità, il rilascio di insulina, i processi infiammatori e la produzione di ormoni sessuali: tutti possibili complici di una errata sintesi dell’acido urico a livello metabolico.

PREVENZIONE – Una informazione preziosa poiché si stima che la gotta abbia per il 70% una origine genetica e che per la restante sia correlata a diversi fattori ambientali. Il cibo è uno fra i più importanti. «L’uricemia è dovuta all’incapacità dell’organismo di smaltire alcuni tipi di acidi nucleici, chiamati purine – commenta il professor Gambaro – contenuti soprattutto in alimenti di origine animale, fatta eccezione per uova e latticini. Vanno in particolare evitati il pesce azzurro (acciughe e sardine), frattaglie (fegato, cervella, rognone), molluschi e crostacei, selvaggina ». L’attenzione va estesa anche alle bevande: molta acqua (2-3 litri al giorno) e niente alcool, superalcolici e birra in particolare. L’alimentazione è d’aiuto, ma la cura per la gotta è solo farmacologica. «Ad oggi il trattamento più efficace è a base di allopurinolo o di febuxostat –conclude lo specialista - ma esistono importanti effetti collaterali che ne limitano, in alcuni casi, l’utilizzo. Grazie a questa scoperta, puntiamo a nuove vie di ricerca per lo sviluppo di terapie innovative con meccanismi di azione differenti da quelli attuali ».

Francesca Morelli


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