Con terapia sostitutiva e profilassi in Italia l’emofilia non fa più vittime e dalla ricerca arrivano nuovi farmaci per semplificare la gestione della malattia. Ma i costi sanitari sono alti e in occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia le associazioni si preoccupano del futuro assistenziale
I tagli alla sanità rischiano di creare una grave emorragia nella cura dell’emofilia, rara malattia genetica del sangue caratterizzata da un difetto nella coagulazione. Un’eventualità su cui oggi richiama l’attenzione FedEmo, federazione che raggruppa le associazioni a tutela dei diritti degli emofilici, in occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia che si celebra in 113 Paesi, ricordando i successi ottenuti negli ultimi 30 anni. Oggi in Italia non si muore più e i bambini emofilici diventano adulti, grazie a terapia sostitutiva e profilassi. Diversa la situazione nel mondo dove l’80% dei pazienti non ha accesso alle cure perchè troppo costose.
SOLO I MASCHI- E’ un difetto genetico sul cromosoma X a causare la mancanza del fattore VII nell’emofilia A e del fattore IX nell’emofilia B, ancora più rara, due proteine indispensabili affinchè il sangue coaguli e crei un «tappo» per fermare anche le emorragie più lievi. Non sono solo traumi o ferite a mettere a rischio gli emofilici, a volte le emorragie sono spontanee e interessano le pareti dei vasi sanguigni e i muscoli causando ematomi, dolore, rigidità muscolare e, con il tempo, difficoltà di movimento. Sono oltre 4 mila gli emofilici in Italia, quasi 9 mila se si considerano anche altri difetti della coagulazione del sangue meno diffusi, e sono principalmente maschi, le donne sono per lo più portatrici sane e possono solo manifestare sintomi in forma lieve. La malattia si manifesta già nella prima infanzia: assistenza e terapie sono necessarie, quindi, per tutta la vita.
BIMBI IN PROFILASSI- Con la terapia sostitutiva, ovvero la somministrazione dei fattori per la coagulazione mancanti, si riesce a contenere i rischi della malattia. Anche prima del suo esordio, mettendo i bambini in profilassi entro i 2 anni di età. «Iniezioni regolari dimostrano di prevenire gli episodi emorragici, ma la terapia è difficile da gestire e va adattata continuamente alle diverse fasi della vita - spiega Elena Santagostino, responsabile dell’ambulatorio del Centro Emofilia Bianchi Bonomi presso il Policlinico di Milano – Un paziente in profilassi costa al sistema sanitario almeno 200 mila euro l’anno. Un impegno che viene ripagato con un aumento della sopravvivenza: riducendo il rischio di complicanze da bambini, si riducono anche le spese di gestione di pazienti adulti molto complessi».
FUTURO PIU’ SEMPLICE- Se da un lato ci si preoccupa dei bilanci, dall’altro la ricerca fa un balzo in avanti con lo sviluppo di nuove molecole per semplificare la vita ai pazienti. «Il fattore VII resta nel sangue per 12 ore, il fattore IX per 18 ore. Questo richiede somministrazioni frequenti, a giorni alterni nell’emofilia A e due volte alla settimana nella B. Nuove proteine ricombinanti durano invece più a lungo, e potrebbero ridurre la frequenza delle terapie, facilitando l’aderenza alla terapia», prosegue lo specialista. La prima, la proteina di fusione ricombinante rFVIIIFc, è in attesa di approvazione dalla FDA per la messa in commercio.
UNA VITA NORMALE?- Così i pazienti e i loro famigliari spiegano la convivenza con la malattia in racconti di fantasia, raccolti nell’iniziativa «Nonostante l’emofilia» promossa su Facebook dalla Fondazione Paracelso di Milano: «“Ma che razza di cavallo sono? Sono esile e con un corno che mi spunta dalla fronte e.. queste ali?? A cosa servono le ali ad un cavallo? Sono mica un uccello?! Qual è il mio posto.. mi sento diverso!” La madre: “Ma sei un unicorno! Hai ali grandi per volare e ricorda, ciò che hai di unico non sempre si rivela essere un male” ». Imparano a farsi le iniezioni per via endovenosa già in giovane età, stanno alla larga da giochi e sport a rischio di lesioni, incastrano la vita privata con i frequenti controlli nei centri per l’emofilia: seppure le cure restituiscano all’emofilico una vita quasi normale, la gestione della malattia è complicata. A peggiorla le forti disparità di assistenza sul territorio: secondo indagini condotte da FedEmo e Fondazione Paracelso, ancora oggi una Regione su 3 non ha farmaci immediatamente disponibili per trattare le coagulopatie e il 52% degli emofilici percorre fino a 500 km per accedere a strutture adeguate.
