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L'esperto risponde

Si può scoprire la predisposizione alla malattia di Parkinson?

pubblicato il 05-12-2017

Il rischio di ricorrenza della malattia è piuttosto basso anche nei figli. Ma la possibilità di scoprire la predisposizione al Parkinson esiste

Si può scoprire la predisposizione alla malattia di Parkinson?

Vorrei sapere se c'è un esame per sapere di un eventuale predisposizione alla malattia, dal momento che nella mia famiglia c'è stato già un caso.

Federica M. (Arezzo)


Risponde Pietro Cortelli, direttore scientifico dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna e presidente dell’Accademia Italiana per lo Studio della Malattia di Parkinson e i Disturbi del Movimento

Gli ultimi anni di studi sulle origini genetiche della malattia di Parkinson hanno portato a una maggior comprensione dei meccanismi di insorgenza, anche se un’unica causa non è ancora nota. Quello che si sa è che la malattia si manifesta a seguito di un’interazione tra cause genetiche e fattori ambientali: il che rende ancora più complesso poter prevedere chi saranno i malati di domani. Le statistiche internazionali dicono che il rischio che un individuo ha di ammalarsi di Parkinson è compreso tra l’uno e il due per cento. Ma questa probabilità può salire fino al sei per cento nei figli di persone ammalate.


Nella pratica clinica, in caso di familiarità per malattia di Parkinson, il neurologo costruisce un albero genealogico completo e, se necessario, invita il paziente a sottoporsi una consulenza di genetica medica. I colleghi genetisti possono decidere di eseguire un esame del Dna per verificare l’eventuale presenza di una delle anomalie genetiche note per giustificare la malattia di Parkinson, cosa che accade nel dieci per cento circa dei casi. 


I geni coinvolti e al momento noti sono 11, di cui sei realmente identificati: Park-1 (alfa-sinucleina),Park-2 (parkina), Park-5 (ubiquitina idrolasi), Park-6 (Pink1), Park-7 (Dj-1), Park-8 (Lrrk2). In caso di positività la consulenza genetica spiegherà la percentuale di rischio di sviluppare la malattia che porta quella specifica alterazione genetica e darà tutti i consigli necessari.

 

 


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