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L'esperto risponde

Test BRCA: chi può farlo? Come comportarsi in caso di positività?

pubblicato il 13-07-2021

Mutazioni nei geni BRCA espongono ad aumentato rischio di tumore al seno e delle ovaie. Le risposte ai dubbi di un lettore

Test BRCA: chi può farlo? Come comportarsi in caso di positività?

Buongiorno. Mia moglie, 46 anni, ha perso qualche giorno fa la mamma 65enne per un tumore al seno. Stessa sorte e patologia due anni fa per la zia e sei anni fa per la cugina di 24 anni. Ora la notizia dell'altra zia, sempre dalla parte della mamma, con una diagnosi di cancro alle ovaie. Mia moglie si sottopone periodicamente a mammografia e ecografia. A fronte di quanto accaduto in famiglia, è indicato il test genetico? E' possibile accedervi gratuitamente? Ringrazio per il tempo che mi dedicherete nella risposta.

Un cordiale saluto.

Marco
(domanda pervenuta via form L'Esperto risponde)

Risponde la dottoressa Liliana Varesco, medico genetista presso l'Ospedale San Martino di Genova

Buongiorno Giuseppe,
dalla descrizione dei casi in famiglia l'indicazione ad effettuare il test c'è. Attraverso di esso è possibile conoscere se sua moglie ha ereditato una mutazione BRCA in grado di aumentare le probabilità di sviluppare sia un tumore al seno sia tumore dell'ovaio.

 

QUANDO SERVE IL TEST BRCA

Il mio consiglio, prima di intraprendere qualsiasi iniziativa, è quello di attendere a breve il risultato del test che verrà effettuato alla sua parente con recente diagnosi di cancro delle ovaie. Sicuramente verrà sottoposta al test BRCA per ottenere informazioni utili nella scelta della terapia. Se anche questa persona risulterà positiva si avrà una diagnosi genetica precisa nella famiglia di sua moglie da cui partire per effettuare poi un test mirato su di lei. 

 

TEST BRCA RIMBORSATO O NO?

Sulla questione della gratuità o meno, ad oggi permangono differenze tra Regioni. Mentre nelle persone con diagnosi di tumore il test viene effettuato all'interno dei vari esami utili a stabilire il percorso di cura e quindi usufruisce dell’esenzione al pagamento della prestazione per patologia, chi si sottopone al test per storia famigliare ma non ha un'esenzione può farlo con il sistema sanitario nazionale attraverso il pagamento di un ticket di qualche decina di euro. 

 

E SE SI È POSITIVI A MUTAZIONE BRCA?

La sua domanda è l'occasione per raccontare cosa fare in caso di accertata positività ai geni BRCA. Per quanto riguarda il rischio di tumore ovarico, la positività a questi geni deve far propendere per la scelta di sottoporsi ad intervento di rimozione delle ovaie e delle tube per diminuire drasticamente il rischio di tumore ovarico. L'intervento si rende necessario poiché ad oggi non esistono indagini diagnostiche in grado di fare diagnosi precoce per questa forma tumorale che rimane difficile da curare. L’età alla quale fare questo intervento è attorno ai 40 anni, a compimento del desiderio di maternità.

Per quanto riguarda invece il rischio di tumore al seno, le strade percorribili sono due. Premessa: circa 60-70 donne su 100 con mutazione BRCA andranno incontro allo sviluppo della malattia nel corso della loro vita. La prima strada è quella di intensificare i controlli, almeno una volta all'anno, sottoponendosi anche ad un esame con alta sensibilità quale la risonanza magnetica. Questo approccio serve per andare ad intercettare la presenza di un eventuale tumore in fase iniziale e aumentare così le probabilità di successo delle terapie. La seconda strada è ricorrere alla mastectomia profilattica, ovvero la rimozione del tessuto ghiandolare per ridurre il rischio di sviluppare il tumore. 

Scientificamente, dati alla mano, non c'è ancora una soluzione che possiamo definire sicuramente migliore per tutte le donne. Tutto va valutato in un contesto ampio (età, stato di salute ecc...) che tenga conto di tutti i pro e contro connessi alle due strade una volta che siano calati nella progettualità di vita e nei valori che la singola donna attribuisce ad essi. Non esiste la scelta giusta per tutte, ma la scelta giusta “per me”.


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