Brca 1 e 2
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Ogni anno in Italia oltre 26.700 persone ricevono una diagnosi di tumore associato a una sindrome ereditaria di predisposizione. Si tratta di condizioni genetiche trasmesse all’interno della famiglia che aumentano il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore, senza però determinarne la comparsa con certezza. Si stima che circa 1 milione e 250mila persone convivano…
Oggi Elisabetta ha 33 anni, ma convive con la consapevolezza di essere portatrice della mutazione BRCA1 da dieci anni. Da allora si è concentrata sul fare prevenzione il più possibile, ma a un certo punto non le è più bastato. Così ha preso la difficilissima decisione di fare chirurgia preventiva, rimuovendo entrambi i seni e…
Sapere in anticipo se un tumore al seno diventerà resistente a determinate cure potrebbe presto essere possibile. Ad affermarlo è uno studio pubblicato sulla rivista Nature a cui hanno contribuito i ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano. Dalle analisi è emerso che nei casi in cui sono presenti mutazioni nel gene BRCA2 sin dalla…
Anche per il tumore del pancreas con mutazioni germinali di BRCA si apre uno spazio, ancora limitato, per le terapie target. Dopo i tumori al seno, alle ovaie e alla prostata, anche per il carcinoma pancreatico caratterizzato da queste alterazioni sarà possibile utilizzare olaparib. Da poco AIFA, l’Agenzia Italiana del Farmaco, ha approvato la rimborsabilità…
Dimmi che DNA hai e ti dirò quali malattie potresti sviluppare. È questo, in estrema sintesi, il principio alla base della futura medicina predittiva: leggere nel genoma -ma non solo- le tracce del rischio individuale, per intervenire prima che la malattia si manifesti. Ed è proprio a questo tema che guarda il premio “Lombardia è…
In caso di sospetto tumore al seno ereditario, sono sette i geni che andrebbero sistematicamente testati: BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 e TP53. Ad affermarlo sono le nuove raccomandazioni dell’ESMO Precision Oncology Working Group (European Society for Medical Oncoloy), che invitano a un uso più mirato della genetica in oncologia. Un’indicazione destinata a ridimensionare…
Approvato l'utilizzo in prima linea, in associazione alla terapia ormonale, nella forme metastatiche resistenti alla castrazione con mutazioni BRCA