Svelare il ruolo delle varianti a significato incerto del gene BRCA nell’immunità antitumorale
- DoveOspedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
- Durata12 mesi
- Area di ricercaNon definito
É noto che le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 aumentano il rischio di tumori, in particolare al seno e alle ovaie, poiché ostacolano un importante meccanismo di riparazione del DNA. Negli ultimi anni si è scoperto che alcune di queste alterazioni possono essere coinvolte anche nei tumori pediatrici.
Tuttavia, circa il 20% delle varianti dei geni BRCA è ancora classificato come “variante a significato incerto” (VUS), poiché non è chiaro se aumentino davvero il rischio di cancro. Questa incertezza rende difficile offrire alle famiglie indicazioni chiare su prevenzione e terapie. Tale progetto vuole studiare le VUS di BRCA1 e BRCA2 individuate in giovani e donne con tumore per capire se queste varianti compromettono la riparazione del DNA o la risposta ai danni cellulari. Inoltre, saranno analizzate le cellule immunitarie dei portatori di VUS per osservare eventuali effetti sulla loro capacità di combattere le cellule tumorali.
Unendo studi sul genoma e sul sistema immunitario, questo progetto mira a fornire risposte concrete per una diagnosi più precisa e cure su misura per ogni paziente.