Mutazione BRCA e chirurgia preventiva, la scelta tra gratitudine e sofferenza

Oggi Elisabetta ha 33 anni, ma convive con la consapevolezza di essere portatrice della mutazione BRCA1 da dieci anni. Da allora si è concentrata sul fare prevenzione il più possibile, ma a un certo punto non le è più bastato. Così ha preso la difficilissima decisione di fare chirurgia preventiva, rimuovendo entrambi i seni e le ovaie, scelta che anche la madre aveva fatto anni prima.

Questa è la sua storia fatta di gratitudine e sofferenza, che convivono quotidianamente.

La storia di Elisabetta inizia con la malattia di sua madre, un tumore al seno intercettato in una fase molto iniziale grazie alla prevenzione, eseguita sempre con regolarità. In famiglia le diagnosi oncologiche purtroppo non sono una novità, la nonna di Elisabetta è morta di cancro alla mammella, mentre la sorella di sua mamma di tumore dell'ovaio.

«Ancora prima che arrivasse il nome della mutazione, il pensiero che in famiglia ci fosse già c'era. Quando ho deciso di sottopormi al test erano passati ormai alcuni anni dalla diagnosi di mia madre e io avevo 23 anni. Dopo aver scoperto di essere positiva alla mutazione BRCA1, i medici hanno iniziato a parlarmi di percentuali, di possibilità aumentate di avere un tumore del seno e dell’ovaio, di interventi di profilassi. Mi hanno parlato anche della crioconservazione degli ovociti, per tutelare una futura possibilità di maternità nel caso in cui la malattia fosse arrivata prima, ma ho rifiutato. Ero molto giovane, volevo viaggiare e non vedevo figli nei miei programmi immediati».

Dopo poco però, alcune domande hanno iniziato a farsi spazio nella sua mente. “E se il cancro arrivasse prima che io prenda qualsiasi decisione? E se la mutazione decidesse per me?”

«Mi sono fermata e ho avuto paura di non avere tempo. Sentivo di non essere più l'unica ad avere il potere decisionale sul mio corpo e sul mio futuro. C'era qualcos'altro di più grande, di più forte, di più aggressivo, che poteva subentrare al posto mio. Così io e il mio compagno, da anni in una relazione stabile e molto felici, di lì a poco abbiamo deciso di sposarci. Nel 2019, quattro mesi dopo il matrimonio, sono rimasta incinta di Liliana e, poco dopo la sua nascita, è arrivata anche Beatrice».

Per alcuni anni decide di effettuare controlli costanti: visita ginecologica completa e ecografia ogni sei mesi, e risonanza mammaria bilaterale con e senza contrasto annualmente.

«Il mio medico mi aveva proposto una chirurgia preventiva, ma ho preferito aspettare. A 27 anni non mi sentivo pronta, soprattutto per il timore della menopausa. Oggi non rimpiango quella scelta, pur sapendo di essere stata fortunata: il tumore avrebbe potuto comparire proprio in quel periodo di attesa. Ho avuto il privilegio di decidere come e quando, perché non ero ancora malata».

Ad un certo punto, però, la tensione diventa insopportabile. Vivere mese per mese in attesa dei controlli non è più sostenibile per Elisabetta.
«Non me la sono sentita di giocare alla roulette russa con la mia vita e con la vita delle mie figlie, così ho deciso di operarmi in due step. Prima annessiectomia, ovvero rimozione sia di ovaie sia di tube, poi in un secondo momento, mastectomia bilaterale. Quest’ultimo intervento è molto recente, risale a marzo di quest’anno. È stato impegnativo sia dal punto di vista fisico sia per il suo impatto visibile a tutti, ma è stata la rimozione delle ovaie a lasciarmi le ferite più profonde, sebbene invisibili. Sento che il mio corpo funziona in modo diverso, ed entrare in menopausa così giovane non è affatto semplice. Tuttavia, aver potuto accedere alla terapia ormonale sostitutiva rappresenta un grande vantaggio per tenere sotto controllo i sintomi».

Oggi Elisabetta convive con emozioni contrastanti.

«Provo gratitudine per aver fatto queste operazioni, per essere stata correttamente informata e consapevole, e per essermi liberata dall’ansia costante dei controlli. Ma non è semplice: è comunque un lutto per un corpo che è cambiato e che non è più in grado di dare vita. Mi sarebbe piaciuto tanto avere un altro figlio. Il mio desiderio di maternità è tuttora immenso e devo convivere col fatto di aver preso una decisione differente. Sto ancora elaborando tutto quanto».

Un percorso reso possibile anche grazie al supporto psicologico.

«La psicoterapia mi ha aiutato molto, la faccio con costanza dall’anno scorso. La mia psicologa mi ha accompagnata in tutto il percorso, non mi ha mai lasciata sola. Per me è stata una salvezza perché mi ha fatto vedere ogni cosa da una prospettiva differente, senza però interferire con le mie decisioni personali».

«Sto cercando di affrontare tutto con la maggiore grazia possibile, anche per le mie figlie. Voglio che si ricordino positivamente di questo periodo perché se un giorno dovessero trovarsi nella mia stessa situazione, desidero che sappiano che si può affrontare».

Elisabetta sottolinea quanto sia ancora necessario parlare di più di questi temi, per promuovere maggiore accoglienza e sensibilità.

«La mia rete di amicizie mi ha dato tanto amore, ma non tutti sono stati in grado di capire. Mi sono sentita dire: “Di cosa ti lamenti? Non hai il cancro, sei sana, hai già due figlie”. Ma qui torniamo alla possibilità di scelta, all’essere padrona del proprio corpo. Io oggi non posso più decidere per il mio corpo. Ho fatto una scelta consapevole, ma non si torna più indietro e questo, a volte, può diventare un fardello difficile con cui convivere».

E aggiunge, «bisognerebbe parlare di più di queste tematiche, non trattarle con superficialità, come se non ci riguardassero. Può succedere a chiunque. Vorrei che anche i medici di base fossero più attenti alle malattie ereditarie, ascoltando meglio le anamnesi familiari, per far scattare prima un campanello d’allarme, laddove necessario, e portare maggiore attenzione e consapevolezza sulla prevenzione. In Italia, un importante lavoro di supporto per le persone portatrici della mutazione BRCA è svolto dall’associazione aBRCAdabra. Per me è stata, e continua a essere, un punto di riferimento fondamentale, perché mi ha dato la possibilità di confrontarmi con altre persone nella mia stessa situazione».

Per chi scopre di avere una mutazione come la sua, le possibilità sono due: il controllo attivo oppure una scelta più radicale come la chirurgia preventiva. Elisabetta non dà risposte assolute, ma invita ad ascoltarsi.

«Io mi sono seduta, ho chiuso gli occhi e ho deciso per me, senza dare retta a nessuno. Ho scelto ciò che mi faceva meno paura. So che dovrò continuare a fare prevenzione, perché questi interventi riducono moltissimo il rischio, ma non lo azzerano. La prevenzione resta fondamentale comunque, in ogni fase. Quando arriva il momento di decidere, bisogna imparare ad ascoltarsi davvero. Ognuno sa cosa è più giusto per sé».

Fondamentale, sottolinea, è anche il supporto delle persone che ci circondano.

«Mia madre mi ha sempre detto: “Sii tu la padrona del tuo corpo. Nessun altro può decidere per te. Qualunque scelta farai, io sono qui”. Questo tipo di appoggio ti permette di scegliere davvero in autonomia».

E lascia un messaggio chiaro: