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Oncologia

Un test genetico per diagnosticare il tumore del colon-retto

pubblicato il 21-04-2014
aggiornato il 01-02-2017

È stato messo a punto da diverse strutture americane e canadesi. Rispetto agli screening più tradizionali ha maggiori probabilità diagnostiche sia per lesioni iniziali che conclamate

Un test genetico per diagnosticare il tumore del colon-retto

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Si chiama Cologuard il recente test genetico messo a punto da un gruppo di ricercatori della Mayo Clinic americana, in collaborazione con altre strutture di Indianapolis, New York e canadesi, il quale potrebbe rivoluzionare l’approccio diagnostico al tumore del colon retto. Promette di affiancarsi o addirittura sostituire la ricerca del sangue occulto nelle feci, oggi la metodica di screening validata che si accompagna alla colonscopia. Sembrerebbero confortanti i risultati emersi dallo studio di validazione (DeeP-C) e pubblicati sul New England Journal of Medicine.

 

IL TEST

Le basi scientifiche potrebbero ritenersi fondate. Oltre 10 mila candidati arruolati da 90 centri americani sottoposti sia al test genetico, che esamina la firma molecolare del tumore, sia alla ricerca del sangue occulto e ad una colonscopia, quali parametri di riferimento. «Il test – spiega David Ahlquist, primo autore dello studio – si è dimostrato in grado di rilevare lesioni cancerose in fase precoce e polipi ad alto rischio di degenerazioni con una sensibilità ancora mai raggiunta con test simili».

Il test, stando allo studio, rivelerebbe la presenza di un tumore al 92%, di forme più iniziali al 94% contro il solo 74% dimostrato dal test sul sangue occulto. L’efficacia sarebbe comprovata al 69% anche in caso di lesioni precancerose (polipi) a forte rischio degenerativo. Il test è ora all’esame dell’FDA (Food and Drug Administration) che ne dovrà validare l’impiego come test di screening. «La nostra speranza – commenta Ahlquist – è che questo test possa confermare la sua efficacia diagnostica consentendo di abbattere le curve di mortalità del cancro del colon-retto com’è avvenuto, grazie allo screening periodico, per il tumore della cervice uterina».

 

IL PARERE ITALIANO

Il valore aggiunto del test è la maggiore sensibilità diagnostica rispetto ai più tradizionali esami di screening non invasivi. «Questo perché combina l’analisi di elementi già in uso, quali il sangue occulto nelle feci – spiega Francesco Brancati, medico genetista al Policlinico Tor Vergata di Roma e professore di genetica medica all’Università G. D’Annunzio di Chieti-Pescara – e alcuni particolari profili genetici del tumore, ossia del suo DNA». Si ha così il vantaggio di identificare con una probabilità superiore sia lesioni precancerose che chiaramente tumorali.

«Il test è fondamentale nella prevenzione – aggiunge ancora lo specialista – che in generale è la nostra arma più efficace contro i tumori. Per la sua alta sensibilità, può essere utilizzato come screening sull’intera popolazione fatta eccezione per pazienti con familiarità per tumori, o esposti a fattori specifici che possono predisporre allo sviluppo del tumore del colon-retto e che richiedono un protocollo di prevenzione mirato e personalizzato». Un test negativo, però, non significa assenza di tumore al colon/retto: il test, che si può definire biostatistico e che include dati genetici, rimane probabilistico.

Vale a dire che la probabilità di avere un tumore al colon/retto si abbassa a circa 1/1600 dopo aver eseguito questo nuovo test fatto con il DNA, contro 1/600 circa dopo un risultato negativo al test del sangue occulto. Ciò non lo rende un test ‘fai-da-te’ o laboratoristico, ma che deve essere discusso con un medico che incontra il paziente spiegandogli vantaggi e limiti dell’esame. «Esiste infatti il ‘rischio’ che il test  - conclude lo specialista - possa “segnalare” la malattia anche laddove non c’è (falso positivo). Un’eventualità che può però essere poi esclusa dal medico attuando un’indagine più approfondita, come la colonscopia».


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