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Pediatria

Le malattie metaboliche si scoprono alla nascita

pubblicato il 24-09-2013

Entro la 48ma ora di vita lo screening neonatale, obbligatorio per legge, individua fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. Con dieta e farmaci è possibile curare queste malattie, purchè attuate da subito

Le malattie metaboliche si scoprono alla nascita

Entro la 48ma ora di vita lo screening neonatale, obbligatorio per legge, individua fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. Con dieta e farmaci è possibile curare queste malattie, purchè attuate da subito

Inizia tutto con una telefonata dal centro di screening neonatale ai genitori, dopo qualche settimana dal lieto evento. E’ alto il carico emotivo quando si apprende che il test per le malattie metaboliche sul neonato ha esito positivo, soprattutto se alla base c’è scarsa informazione. Perchè questo test? E cosa sono le malattie metaboliche? Tutti i 550 mila nuovi nati all’anno in Italia sono sottoposti allo screening, oggi obbligatorio per legge, per tre rare malattie congenite del metabolismo – fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. Bastano tre gocce di sangue, prelevate dal tallone del neonato con una puntura indolore, per individuarle entro la 48ma ora di vita e attuare un percorso di cura.

IN ITALIA, 40 ANNI DI TEST- Il primo fu quello per la fenilchetonuria approvato in Italia nel 1973 su iniziativa della Regione Liguria, pioniera nell’attivare un programma di screening neonatale per le malattie metaboliche, poi esteso a livello nazionale. Seppur con manifestazioni cliniche differenti, le tre patologie sono accumunate da deficit enzimatici, che causano un anomalo accumulo di alcuni aminoacidi nel sangue. E’ quest’ultimo a fare da spia, già nelle prime ore di vita. «La copertura è pressochè totale in tutto in Paese, vi è qualche inadempienza per la fibrosi cistica il cui test è eseguito solo sull’84% dei neonati – commenta Roberto Cerone, Presidente della SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatali) in riferimento all’ultimo rapporto tecnico sui centri neonatali nazionali – Esistono altre 40 malattie metaboliche che possono essere individuate dallo screening. Per disomogeneità legislative il test esteso è oggi eseguito solo in alcune regioni ed è accessibile a un neonato su quattro». La rivista JAMA ha celebrato gli screening neonatali come «uno dei progressi più importanti del ventunesimo secolo» e negli Usa, dove si festeggiano i primi 50 anni, si salvano ogni anno 12 mila bambini da morte precoce e grave disabilità, testando fino a 31 malattie.

CURE IMMEDIATE- In concentrazioni elevate alcuni aminoacidi sono tossici per l’organismo. Nella fenilchetonuria sono la fenilalanina e la tirosina, un suo derivato, ad essere accumulati e interferiscono con lo sviluppo del sistema nervoso centrale, causando ritardo mentale anche grave. La cura è nella dieta: prevalentemente vegetariana, eliminate alcune proteine che il neonato non riesce a metabolizzare, viene integrata con supplementi aminoacidici e calorici, come i comuni condimenti. Messa in atto a partire dall’esito positivo dello screening neonatale, limita i danni della malattia, purchè mantenuta anche nella vita adulta. Anche la cura anche per le altre patologie è immediata: terapia ormonale sostitutiva per l’ipotiroidismo congenito e terapia farmacologica associata a dieta specifica e supporto riabilitativo per la fibrosi cistica.

UN PROGRAMMA COMPLETO- Più che di test neonatale, si parla di programma di screening che include diagnosi, terapia e presa in carico del paziente, anche in età adulta. Lo screening neonatale non va confuso con la diagnosi pre-natale per le malattie metaboliche che «si può fare solo nelle famiglie a rischio per una patologia nota», conclude.

Cinzia Pozzi


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