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Pediatria

Malattie rare: un paziente su 4 senza diagnosi per anni

pubblicato il 28-02-2018
aggiornato il 20-06-2018

Il 28 febbraio è la Giornata delle Malattie Rare. L'appello per potenziare la ricerca e non lasciare soli i malati

Malattie rare: un paziente su 4 senza diagnosi per anni

Torna anche quest’anno la Giornata delle Malattie Rare, un evento internazionale che dal 2008 porta all’attenzione del mondo le persone colpite da malattie rare e i loro cari. Si tratta di famiglie che si trovano ogni giorno alle prese con patologie che la quasi totalità della gente neppure ha mai sentito nominare. Spesso il paziente è un bambino. Spesso non ci sono cure. Spesso non ci sono nemmeno le diagnosi, o arrivano a distanza di molto tempo, anche decenni.

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MALATTIE RARE: COSA E QUANTE SONO?

Ma cosa sono e quante sono le malattie rare? Sono patologie che, secondo la definizione europea, colpiscono non più di una persona su 2.000. Non sono facili da contare. Secondo Eurordis (la Federazione europea di associazioni sul campo) se ne elencano oltre 6.000 e nel vecchio continente si stimano fino a 30 milioni di malati. L’Osservatorio Malattie Rare porta la quota a 7-8.000, specificando che il numero è destinato a crescere insieme alla ricerca genetica. In molti casi infatti (80%) le malattie rare hanno una componente genetica e ereditaria. Sono bambini il 70 per cento dei due milioni di malati rari in Italia, possono avere problemi di congeniti, endocrini, metabolici, nutrizionali, immunitari. Fra le malattie rare più note sono la fibrosi cistica, l’epidermolisi bollosa, la fibrosi polmonare idiopatica, le immunodeficienze primitive, la talassemia, l’emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne, varie forme di tumori rari.

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A VOLTE LA DIAGNOSI NON ARRIVA

Poi ci sono le malattie rarissime e quelle che neppure hanno un nome, come quella che ha colpito la piccola Bea morta pochi giorni fa e conosciuta come la “bambina di pietra” perché la malattia che irrigidiva inesorabilmente tutti i suoi tessuti nessuno l’aveva mai vista. Come la vicenda di Bea ha testimoniato, non sempre si arriva a una diagnosi: in un quarto dei casi i malati aspettano da 5 a 30 anni per sapere cos’è la patologia che li affligge. A volte aspettano per sempre. Non avere una diagnosi significa non poter utilizzare o cercare una cura, attraversare un calvario di visite ed esami, vivere una situazione di per sé assai dura con la spada di Damocle dell’incertezza.

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GLI OBIETTIVI DELLA GIORNATA

Il focus di quest’anno è sull’importanza della ricerca. È dalla ricerca infatti che si possono sperare terapie utili, come accaduto con la straordinaria storia del primo "farmaco genetico" per l'ADA-SCID, una rara forma di immunodeficienza. Si possono sperare migliori condizioni di vita, risposte sulla natura delle malattie rare, indicazioni per organizzare una rete di assistenza degna di questo nome, capace davvero di aiutare bambini, ragazzi e adulti a svegliarsi la mattina, mangiare, muoversi, se possibile giocare, frequentare una scuola, lavorare. E in questo percorso il perno sono loro, i pazienti che, facendo comunità e interagendo con medici, ricercatori, operatori socio-sanitari e istituzioni riescono spesso a fare il prodigio: compensare almeno una parte di tutto ciò che manca a questi malati, l’attenzione innanzitutto. Ecco perché c’è una campagna di sensibilizzazione che chiama tutti alla mobilitazione a fianco della comunità dei Rari. Show your Rare, Show you care recita lo slogan: “Mostra che ci sei, al fianco di chi è Raro!”. Dal mese di febbraio sui social media si è potuto partecipare postando una foto col viso dipinto e l’hashtag #ShowYourRare. Ambasciatore della campagna è Sean Hepburn Ferrer, il figlio dell'indimenticata Audrey Hepburn, vittima lei stessa di un tumore raro. Sono previsti eventi in tutta Italia (programma sul sito della Federazione Uniamo, www.uniamo.org) e in 94 paesi nel mondo (sul sito rarediseaseday.org). L’Osservatorio Malattie Rare – Omar ha presentato un nuovo servizio, lo sportello Dalla parte dei rari che offre consulenza gratuita in tema di diritti, burocrazia, normative, fisco.

UN PIANO PER I NUOVI FARMACI

Da menzionare l’iniziativa condotta da Eurordis e le sue 700 associazioni di pazienti che, lo scorso autunno, hanno presentato un documento per chiedere azioni rapide e incisive per migliorare l’accesso alle terapie, proponendo un piano per raggiungere risultati concreti entro il 2025. Chiarissimo il titolo: “Ovviare a una situazione di stallo sul versante dell’accesso ai farmaci per non lasciare dietro nessuno - Breaking the Access Deadlock to Leave No One Behind”.

Donatella Barus
Donatella Barus

Giornalista professionista, dirige dal 2014 il sito della Fondazione Umberto Veronesi. E’ laureata in Scienze della Comunicazione, ha un Master in comunicazione. Dal 2003 al 2010 ha lavorato alla realizzazione e redazione di Sportello cancro (Corriere della Sera e Fondazione Veronesi). Ha scritto insieme a Roberto Boffi il manuale “Spegnila!” (Rizzoli), dedicato a chi vuole smettere di fumare.


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