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Pediatria

Terapia genica: approvato il primo farmaco per l’ADA-SCID

pubblicato il 01-06-2016
aggiornato il 28-02-2017

La tecnica, messa a punto dagli scienziati italiani del San Raffaele, è in grado di sostituire il gene non funzionante dei piccoli affetti da ADA-SCID. E’ la prima terapia genica regolarmente approvata

Terapia genica: approvato il primo farmaco per l’ADA-SCID

E terapia genica fu. Nei giorni scorsi l’Ema - l’ente europeo che ha il compito di autorizzare l’immissione in commercio dei nuovi farmaci - ha ufficialmente dato il via libera all’utilizzo di Strimvelis, il primo “farmaco genetico” della storia utile a curare con successo le persone affette da ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi). Un risultato storico frutto della ricerca tutta italiana dell’Istituto San Raffaele di Milano in collaborazione con GSK.

 

TERAPIA GENICA

La maggior parte delle malattie rare è causata da mutazioni che compromettono il corretto funzionamento di alcuni geni. Ecco perché, sulla carta, poter sostituire la copia “difettosa” con una perfettamente funzionante è garanzia di successo per una possibile cura. Una strategia che oggi è finalmente realtà, almeno per i malati di ADA-SCID. La malattia colpisce un bambino ogni 200 mila nati, 15 bambini all’anno in Europa che non sviluppano un sistema immunitario sano a causa di un deficit nella produzione di adenosina-deaminasi. Se ne sente parlare come dei "bambini bolla", perchè in passato erano costretti a vivere in ambienti isolati per proteggersi dai patogeni. Ancora oggi è una condizione che spesso si rivela fatale entro il primo anno di vita.

Terapia genica: la storia di un successo tutto italiano

 

COME SI INTERVENIVA?

Sino all’avvento della terapia genica il trattamento dell’ADA-SCID si è basato su una duplice strategia. Da un lato somministrare continuamente l’enzima mancante, dall’altro il trapianto di midollo da un donatore compatibile o parzialmente compatibile. Quest’ultima opzione però non sempre è efficace e in alcuni casi può risultare fatale a causa di una reazione immunitaria difficilmente controllabile. Ecco perché, per ovviare a queste soluzioni temporanee, la terapia genica rappresenta una cura definitiva per la malattia.

Emofilia, una speranza dalla terapia genica

 

16 ANNI DI SUCCESSI

La nuova terapia appena approvata – in sperimentazione dal 2000 - consiste nel prelievo dal midollo osseo dei piccoli di cellule staminali del sangue da modificare in laboratorio. La correzione avviene con l’inserimento del gene corretto. Una volta “trasformate” attraverso questo approccio le staminali vengono infuse nuovamente nel bambino affinché possano svolgere la loro normale funzione. L’autorizzazione all’immissione in commercio si basa sui dati relativi a 18 bambini trattati attraverso questa terapia genica. A tre anni dal trattamento è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100% per tutti i 12 bambini arruolati nello studio clinico. Inoltre, lo stesso tasso di sopravvivenza del 100% è stato riscontrato in tutti i 18 bambini trattati la cui salute è stata monitorata per una durata di circa 7 anni. I risultati sono stati da poco pubblicati dalla prestigiosa rivista Blood.

Sindrome di Wiskott-Aldrich: la terapia genica funziona

 

RITORNO ALLA VITA

Come spiega il dottor Alessandro Aiuti, uno dei padri della tecnica insieme a Luigi Naldini, «Siamo felicissimi di questa notizia, risultato di oltre 20 anni di ricerca e sviluppo al San Raffaele-Tiget. Questo approccio terapeutico innovativo e personalizzato impiega le stesse cellule staminali del paziente con il gene modificato per correggere la malattia alla radice. È stato gratificante per tutti noi vedere i pazienti colpiti da questa grave immunodeficienza crescere negli anni, poter giocare con gli altri bambini e andare a scuola. Lavorando fianco a fianco con GSK possiamo ora mettere a disposizione Strimvelis per tutti i pazienti con ADA-SCID e trasformare le esistenze dei bambini che hanno un disperato bisogno di questa terapia».

Prospettive anche per la talassemia?

 

NON SOLO ADA-SCID

Ma le novità non finiscono qui perché già oggi, grazie alla terapia genica, sono anche altre le patologie genetiche che è possibile curare attraverso questo approccio. Sempre grazie agli studi effettuati al San Raffaele sono state sperimentate con successo terapie per la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Oggi, a distanza di tre anni, arriva ad esempio un’ulteriore conferma della bontà della terapia genica per quest’ultima sindrome: in uno studio pubblicato nei giorni scorsi su Cell Stem Cell gli scienziati milanesi hanno dimostrato che le cellule staminali corrette attraverso la terapia genica si sono riprodotte e permangono funzionanti nel tempo dopo il trattamento.

Daniele Banfi
Daniele Banfi

Giornalista professionista è redattore del sito della Fondazione Umberto Veronesi dal 2011. Laureato in Biologia presso l'Università Bicocca di Milano - con specializzazione in Genetica conseguita presso l'Università Diderot di Parigi - ha un master in Comunicazione della Scienza. Collabora con diverse testate nazionali.


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