Nefroblastoma o tumore di Wilms
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CHE COS’È
Il tumore di Wilms o nefroblastoma è un tumore maligno di origine embrionaria che deriva dall’abbozzo dei reni. Può svilupparsi più frequentemente su un rene solo (monolaterale) o su entrambi (bilaterale) caratteristico dell'età pediatrica. Può presentarsi assieme a malattie congenite come anomalie del distretto genito-urinario, emipertrofia (una parte del corpo o di un organo più grande rispetto a quella controlaterale) o comparire nell'ambito di una sindrome malformativa.
Questo lascia pensare che nell’insorgenza del tumore siano coinvolti alcuni fattori genetici. Il gene maggiormente indiziato è il WT1 (posizionato sul cromosoma 11), un oncosoppressore che, se mutato in entrambi gli alleli, provoca la malattia oncologica.
Nelle forme ereditarie la mutazione a livello di uno degli alleli viene ereditata da un genitore, mentre la mutazione sull'altro allele viene acquisita successivamente. Nelle forme sporadiche (non ereditarie) entrambe le mutazioni sono acquisite e portano (in entrambi i casi) alla produzione di una proteina non funzionante. Gli studi sui fattori ambientali non sono risultati conclusivi circa un loro possibile ruolo nella genesi del tumore di Wilms.
I SINTOMI
Il tumore di Wilms si manifesta spesso sotto forma di massa palpabile addominale. Frequente è anche la presenza di dolore. Più rara è la comparsa di sangue nelle urine o dell’aumento della pressione arteriosa (dovuta al rilascio di sostanze nel sangue da parte del tumore) che, ove presenti in un bambino apparentemente sano, devono comunque far sospettare la presenza della malattia. Il riscontro può essere anche del tutto occasionale e avvenire nel corso di una visita pediatrica di routine.
DIAGNOSI
La scoperta del nefroblastoma avviene quasi sempre attraverso la diagnostica per immagine. Trattandosi di pazienti nei primi anni di vita, l’ecografia permette in maniera non invasiva di confermare i primi sospetti della malattia. Ma per la opportuna conferma è necessario sottoporre il paziente a una tomografia assiale computerizzata (definisce l’esatta estensione intraddominale della malattia). In taluni casi si ricorre anche alla risonanza magnetica (per individuare l’invasione dei grossi vasi).
COME SI CURA?
Il nefroblastoma è un tumore molto fragile che, in corso di asportazione, può andare incontro a rottura, con conseguente emorragia interna. Per questo motivo il paziente può essere sottoposto a una chemioterapia preoperatoria, al fine di ridimensionare la massa del tumore e ridurre i rischi operatori. Dopodiché si procede con l’asportazione del rene interessato e dei linfonodi vicini, subito dopo sottoposti all’esame da parte dell’anatomopatologo per definire l’esatta maturazione e aggressività della neoplasia, con l’obiettivo di mettere a punto la terapia postoperatoria più efficace (chemioterapia da sola o in associazione alla radioterapia).
QUANTO È DIFFUSO?
Sette casi su dieci di tumore di Wilms insorgono in pazienti di età inferiore a cinque anni, con un’incidenza di sette casi per milione di persone ogni anno. Nel cinque per cento dei casi può colpire entrambi i reni. Maschi e femmine sono colpiti con la stessa frequenza. L'elaborazione di approcci multidisciplinari con chemio-radioterapia pre e post-operatoria ha permesso di migliorarne le possibilità di cura ottenendo sopravvivenze dell'80-90 per cento.
NOTA BENE: le informazioni in questa pagina non possono sostituire il parere e le spiegazioni del tuo medico
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