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Amiloidosi ATTR: una cura grazie alla terapia genica con Crispr-Cas9

pubblicato il 28-06-2021

Spegnere il gene causa della malattia grazie alla Crisp-Cas9. E' ciò che è stato fatto con successo nelle persone con amiloidosi ATTR

Amiloidosi ATTR: una cura grazie alla terapia genica con Crispr-Cas9

Spegnere per sempre il gene causa della malattia. Grazie alla Crispr-Cas9 alcune delle malattie genetiche rare da "accumulo" potranno essere curate con maggior successo. Un esempio è l'amiloidosi ATTR: uno studio pubblicato dal New England Journal of Medicine ha mostrato  che grazie all'utilizzo della terapia genica NTLA-2001 con Crispr-Cas9 è possibile ridurre la presenza della proteina causa della malattia. Un risultato straordinario, ottenuto su 6 persone affette da questa rara patologia, che rappresenta una delle prime applicazioni in vivo della tecnica sviluppata dalle scienziate Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier premiate nel 2020 con il Nobel per la chimica.

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COME FUNZIONA CRISPR-CAS9

Crispr-Cas9 è una tecnica di laboratorio che consente, attraverso l’utilizzo di speciali enzimi scoperti inizialmente nelle cellule batteriche, di tagliare e sostituire con estrema precisione qualsiasi porzione di Dna. Utilizzata in via sperimentale per correggere alcuni difetti genetici alla base delle malattie rare, con Crispr è anche possibile rimuovere parti di materiale genetico in modo tale da spegnere selettivamente a proprio piacimento alcuni geni. 

L'EFFETTO SULLE MALATTIE RARE

Tra i campi della medicina che stanno beneficiando maggiormente di questa tecnica c'è quello della terapia genica, un approccio che mira a curare le malattie rare caratterizzate da anomalie nel Dna della persona. Se sino ad oggi con la terapia genica si andava ad inserire una copia funzionante di un gene -per compensare quello “difettoso”-, in futuro sarà possibile correggere direttamente il Dna che causa il difetto genetico. Non solo, la Crispr consentirà anche di rimuovere selettivamente quei geni che, funzionando troppo, sono causa di malattie ereditarie dominanti. Ed è questo il caso dell'amiloidosi ATTR.

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IL CASO AMILOIDOSI ATTR

L'amiloidosi ATTR è una malattia rara causata da una mutazione nel gene transtiretina (TTR) che causa un accumulo delle proteine TTR mal configurate come fibrille amiloidi in più organi e sistemi inclusi i nervi, il cuore e il tratto gastrointestinale. Chi ne soffre va incontro nel tempo ad un accumulo di queste proteine anomale che portano, nel tempo, alla progressiva perdita di funzione degli organi maggiormente colpiti. Ecco perché, poter ridurre l'attività del gene TTR è la chiave per ridurre il danno da accumulo.

I RISULTATI DELLA TERAPIA GENICA

Ottenuti in dati di sicurezza ed efficacia in vitro, da tempo è in fase di sperimentazione nell'uomo NTLA-2001, una Crispr-Cas9 mirata a disattivare il gene TTR. Sperimentata in 6 persone con amiloidosi ATTR attraverso una singola iniezione, a 28 giorni dall'infuzione la tecnica si è dimostrata utile nel ridurre significativamente i livelli della proteina TTR. In particolare la riduzione è stata del 52% in chi ha ricevuto un dosaggio minore e dell'87% nel caso del dosaggio massimo. Lo studio, seppur di fase I e quindi mirato a verificare la sicurezza della tecnica, ha dimostrato che attraverso Crispr-Cas9 è possibile agire direttamente sulle cause della malattia. Un risultato importante che aprirà la strada alla sperimentazione di Crispr-Cas9 a molte altre malattie da accumulo.

Daniele Banfi
Daniele Banfi

Giornalista professionista è redattore del sito della Fondazione Umberto Veronesi dal 2011. Laureato in Biologia presso l'Università Bicocca di Milano - con specializzazione in Genetica conseguita presso l'Università Diderot di Parigi - ha un master in Comunicazione della Scienza. Collabora con diverse testate nazionali.


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