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All’origine delle aritmie cardiache congenite

pubblicato il 26-06-2017
aggiornato il 17-10-2017

Alla base di queste patologie vi sono alterazioni strutturali delle cellule cardiache. Andrea Ghisleni ne studia l’insorgenza utilizzando le cellule staminali pluripotenti indotte

All’origine delle aritmie cardiache congenite

Le sindromi aritmogene ereditarie sono patologie di origine genetica caratterizzate da alterazioni nel ritmo e nella funzionalità cardiaca che possono risultare potenzialmente fatali. Si tratta, infatti, di una delle principali cause di morte improvvisa in età giovanile riscontrata in assenza di evidenti disfunzioni cardiache. I diversi tipi di aritmie ereditarie - sindrome di Brugada, sindrome del QT lungo e del QT corto, tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica - sono accomunate da un difetto strutturale delle cellule cardiache, ed in particolare di particolari complessi proteici che attraversano le loro membrane e che fungono da canali ionici. Questi, aprendosi e chiudendosi, regolano l’ingresso e l’uscita dalle cellule di ioni (atomi o molecole dotati di carica elettrica) capaci di attivare le unità contrattili del cuore: è così che viene garantita la ritmicità delle contrazioni cardiache. In caso di disfunzioni congenite di questo meccanismo, si è predisposti a sviluppare aritmie talvolta anche gravi. Una via per studiare in che modo compaiano le alterazioni alla base di queste sindromi è riportare artificialmente un campione di cellule cardiache di individui con aritmie congenite ad uno stadio di immaturità, per poterle poi osservare durante il processo di maturazione e capire quando e come insorgano eventuali alterazioni. Questa è la strada seguita dal ricercatore Andrea Ghisleni, biologo bergamasco che grazie al sostegno della Fondazione Umberto Veronesi conduce le sue ricerche presso l’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano.
 

Andrea, in cosa consiste più nel dettaglio il tuo lavoro?

«Nelle sindromi aritmogene ereditarie la funzionalità dei canali dello ione calcio (Ca2+) risulta alterata, e questo provoca un’incapacità di generare contrazioni cardiache regolari. L’obiettivo del mio lavoro è studiare la maturazione dei canali ionici cardiaci in cellule staminali pluripotenti indotte, cioè su cellule cardiache riportate a una condizione di immaturità nella quale non hanno ancora assunto una funzione specifica (cellule staminali). Consentirò poi il loro processo di maturazione, durante il quale studierò le differenze strutturali insorte attraverso tecniche di microscopia ottica, confrontando una linea cellulare “sana” con una linea ottenuta da un paziente affetto da sindrome aritmogena ereditaria».
 

Quale prospettive apre questo studio per la conoscenza biomedica?

«Ricorrendo alle cellule staminali pluripotenti indotte è possibile caratterizzare i difetti morfologici e funzionali delle cellule cardiache alterate, confrontandole con quelle isolate da individui sani. Questo modello sperimentale non solo rende la ricerca molto più veloce e personalizzata, ma rappresenta inoltre un ottimo punto di partenza per lo sviluppo di nuovi trattamenti farmacologici. Le attuali terapie non correggono i difetti nella maturazione dei canali presenti sulla membrana delle cellule cardiache: si limitano a modularne l’attività. Recentemente è stato proposto un trattamento innovativo che consiste nella somministrazione di una molecola in grado di contrastare i difetti nella maturazione di questi canali. La mia ricerca verificherà anche l’effettiva efficacia di questo approccio terapeutico».
 

Descrivi brevemente la tua giornata tipo in laboratorio.

«Non esiste una giornata tipo: ogni giorno è diverso da quello precedente. La ricerca è proprio così! Detto questo, ovviamente qualche abitudine ce l’ho: il caffè appena si arriva in ufficio, il controllo delle mail ogni ora, la programmazione del giorno seguente prima di tornare a casa».
 

Cosa ti motiva, di giorno in giorno, a proseguire la tua carriera da ricercatore?

«Ho sempre vissuto le mie giornate lavorative al pari di una sfida sportiva. Avere un mentore, prepararsi, fissare i propri traguardi e poi raggiungerli: ogni giorno è una sfida per dimostrare a sé stessi la propria preparazione e la propria costante crescita. Certo, questo non significa essere ossessionati dal raggiungimento dei risultati, anzi, nel mio caso gli esperimenti non riusciti sono i primi a stimolare la tenacia e l’interesse».
 

Se dovessi scommettere su un filone di ricerca che fra 50 anni avrà prodotto un concreto avanzamento per la salute, su cosa punteresti?

«La medicina rigenerativa sta compiendo passi da gigante, difficile prevedere se 50 anni siano troppi o troppo pochi. In un certo senso il mio progetto con la Fondazione Umberto Veronesi va in questa direzione, un filone sul quale sto scommettendo in prima persona».
 

Hai qualche hobby al di fuori dell’ambito scientifico?

«Mi piacciono molto gli sport all’aria aperta (corsa, mountain bike, sci…), anche se negli ultimi anni gli impegni lavorativi stanno lasciando poco spazio a questa passione».


C’è qualcosa che vorresti fare almeno una volta nella vita?

«Correre una maratona».


Chi o cosa ti fa più arrabbiare?

«Le persone che non sognano e si accontentano».
 

Se potessi scegliere tra personaggi che non fanno parte della tua vita quotidiana, chi inviteresti a cena? Di cosa parlereste?

«Ammiro molto i grandi esploratori, persone che si spingono dove solo in pochi osano andare. Pensando a un personaggio attuale inviterei Simone Moro, un grande alpinista della mia terra. Potrei chiedergli, ad esempio, di partecipare a una spedizione in qualità di ricercatore: da studioso del cuore, sarebbe davvero interessante monitorare in tempo reale come il cuore umano si adatta a 8000 metri di altitudine».

 


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