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La proteina difettosa coinvolta nella malattia di Parkinson

pubblicato il 12-10-2015
aggiornato il 23-02-2017

Maria Perez Carrion ha 31 anni e viene da Albacete, in Spagna. Grazie a una borsa di Fondazione Veronesi, a Milano Maria sviluppa un progetto sulla genetica del morbo di Parkinson

La proteina difettosa coinvolta nella malattia di Parkinson

La malattia, o morbo, di Parkinson è la seconda malattia neurodegenerativa più diffusa negli anziani e la più frequente tra i disordini del movimento. La causa principale della malattia è la morte dei neuroni che rilasciano la dopamina, un neurotrasmettitore con un ruolo molto importante nel movimento volontario. La morte di questi neuroniproduce una progressiva perdita di controllo sulla precisione e la velocità dei movimenti. In Italia, oltre 200.000 persone sono colpite da questa malattia e si stima che l’incidenza aumenterà in futuro.

Attualmente esistono alcune strategie per tenere sotto controllo i sintomi, ad esempio il tremore delle mani, ma non esiste una cura definitiva, e la malattia tende a peggiorare nel tempo. Gli sforzi della ricerca scientifica sono quindi volti a conoscere i meccanismi fisio-patologici della malattia per scegliere la direzione terapeutica più promettente. Maria Perez Carrion è giunta dalla Spagna a Milano, nel gruppo di Neurofarmacologia del Dr. Giovanni Piccoli all`Università Vita Salute-San Raffaele dove lavora come ricercatrice post-dottorato proprio su alcune cause genetiche e molecolari della malattia di Parkinson. 

Maria, parlaci un po’ del tuo progetto di ricerca.

«Molti casi di malattia di Parkinson sono idiopatici, cioè non è possibile risalire a una specifica causa scatenante ma in una parte dei casi, invece, sembra esserci una predisposizione genetica. In particolare, studio una nuova mutazione, recentemente identificata, che sembra essere coinvolta nell’insorgenza precoce della malattia.È una mutazione nella proteina LRRK2, un enzima coinvolto nell’ autofagia. L’autofagia è un processo di regolazione molto importante, attraverso cui una cellula  “mangia” le parti di se stessa danneggiate per mantenere sano il tessuto. Una ridotta capacità delle cellule di fare autofagia è collegata allo sviluppo della malattia di Parkinson. La mutazione di LRRK2 è associata a una autofagia difettosa e lo scopo della ricerca è analizzare i dettagli di questa relazione per comprendere le basi molecolari e genetiche di una parte dei casi di Parkinson, nell’ottica di mettere a punto terapie mirate e personalizzate».

Quali prospettive apre, anche a lungo termine, per le eventuali applicazioni alla salute umana?

«L`analisi dei meccanismi molecolari e la conoscenza dei processi cellularialterati nella malattia Parkinson sono il punto di partenza per il disegno di una corretta terapia, sia farmacologica che genetica». 

Cosa fai nel tempo libero, al di fuori del laboratorio?

«Adoro viaggiare, conoscere altri posti e altre culture. Mi piace molto la sensazione di arrivare in un posto mai visto prima e scoprire il suo fascino. Tutto sommato, ha tanti punti in comune anche col lavoro del ricercatore».

Come ti vedi fra dieci anni?

«A fare sempre questo lavoro con il mio gruppo, lavorando con gente cresciuta insimeme a me e a cui ho potuto insegnare e trasmettere la mia esperienza».

Cosa ti piace di più della ricerca?

«Quello che piace a tutti i ricercatori: la soddisfazione di confermare con gli esperimenti una propria ipotesi». 

E cosa invece eviteresti volentieri?

«I sacrifici personali che tante volte tanti di noi abbiamo fatto per continuare e che fanno di un lavoro che è già difficile di per se, un percorso ancora più complicato». 

Se dovessi scommettere sul filone di ricerca più promettente per il futuro su cosa punteresti?

«Penso che la terapia genica andràmolto lontano: azzarderei affermare che tutte le malattie genetiche potranno essere controllate  prima dello sviluppo, correggendo il difetto a monte... adesso sembra quasi magia solo pensare che si possa fare». 

Qual è per te il senso profondo che dà un significato profondo alle tue giornate lavorative?

«Sapere che il lavoro che facciamo dà una concreta possibilità di migliorare la vita della persone. Non è solo un lavoro per avere uno stipendio, ma una missione: lo sforzo di ogni nostra giornata può essere un passo avanti per tutta la società». 


@ChiaraSegre

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Chiara Segré
Chiara Segré

Chiara Segré è biologa e dottore di ricerca in oncologia molecolare, con un master in giornalismo e comunicazione della scienza. Ha lavorato otto anni nella ricerca sul cancro e dal 2010 si occupa di divulgazione scientifica. Attualmente è Responsabile della Supervisione Scientifica della Fondazione Umberto Veronesi, oltre che scrittrice di libri per bambini e ragazzi.


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