Un nuovo studio condotto in Svezia e pubblicato su JAMA Neurology suggerisce che le persone con disturbo dello spettro autistico potrebbero avere un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Parkinson. Ma l’associazione, seppur interessante, è ancora tutta da dimostrare. I dati, infatti, sollevano diversi dubbi. Per provare a capire i limiti di questa possibile associazione abbiamo intervistato il professor Giovanni Fabbrini, Presidente della Società Italiana Parkinson e Disordini del Movimento/LIMPE-DISMOV ETS.
I LIMITI DELLO STUDIO
«Lo studio dimostrerebbe una maggiore frequenza di incidenza di Parkinson nelle persone con diagnosi di un disturbo dello spettro autistico. Identifica quindi l’autismo come un possibile fattore di rischio per il Parkinson» commenta il professor Fabbrini. La ricerca è abbastanza originale. Pochi studi analizzano le malattie che insorgono in pazienti con disturbo dello spettro autistico quando raggiungono l’età adulta, e solo un paio di studi avevano valutato la presenza di parkinsonismo o di sintomi parkinsoniani, trovando un aumento di queste condizioni nei pazienti. Si trattava però di ricerche condotte su pochi pazienti, parziali e incomplete.
Il lavoro svedese rappresenta un passo avanti grazie all’ampiezza del campione e alla metodologia rigorosa, ma presenta comunque limiti significativi. «Gli autori stessi, come sempre accade per le pubblicazioni scientifiche, mettono in luce le limitazioni dello studio. Prima tra tutte il fatto che le persone coinvolte sono state seguite fino e non oltre i loro 50 anni». Esistono dei casi di insorgenza precoce, ma nella maggior parte dei pazienti il Parkinson si manifesta tra i 58 e i 62 anni. «I numeri vanno poi contestualizzati tenendo conto del fatto che l’insorgenza di Parkinson è stata osservata in 24 soggetti autistici su 51.954. Si tratta di un numero molto basso -osserva Fabbrini- soprattutto se consideriamo che la diagnosi di Parkinson è complessa e può avere un margine d’errore stimato tra il 7 e l’8%». Non possiamo quindi per il momento affermare che chi soffre di autismo sia effettivamente esposto a un maggior rischio di Parkinson. «La mia personale pratica clinica non conferma tale legame, per esempio. In 40 anni di esperienza ho visitato circa 30.000 pazienti con Parkinson e non ricordo un singolo caso di soggetti autistici tra di loro».
I FATTORI CONFONDENTI: FARMACI E DEPRESSIONE
Tra i possibili elementi che potrebbero condizionare un’associazione, gli autori indicano due fattori principali: l’uso di farmaci antipsicotici e la depressione. «In alcuni casi, per gestire i sintomi comportamentali a volte associati allo spettro autistico - come irritabilità, agitazione, comportamenti aggressivi - si usano degli antipsicotici, con azione antidopaminergica», precisa l’esperto. Sono farmaci che bloccano i recettori della dopamina, il neurotrasmettitore di cui sono carenti i pazienti con Parkinson. Di conseguenza, potrebbero rappresentare un fattore di rischio per la malattia. Nello studio, l’uso di antipsicotici viene considerato un fattore confondente, che accentua l’associazione. Quando questo fattore viene escluso dall’analisi, il legame tra autismo e Parkinson resta presente, ma si indebolisce. Lo stesso è successo con la depressione: le persone con autismo soffrono spesso di depressione che rappresenta a sua volta un fattore di rischio per il Parkinson.
POCHE BASI GENETICHE
Gli autori dello studio suggeriscono che alla base delle due patologie possano esserci dei meccanismi comuni, come la disregolazione del sistema della dopamina. «L’ipotesi è affascinante -osserva Fabbrini- perché il sistema dopaminergico è coinvolto anche nell’autismo». La dopamina è la sostanza del piacere, della ricompensa, ci permette di imparare, dare affettività alle emozioni e importanza a ciò che ci accade. «È possibile che, in chi presenta disturbi dello spettro autistico, questi meccanismi funzionino in modo alterato. La malattia di Parkinson è caratterizzata soprattutto (ma non solo) dalla progressiva perdita di neuroni dopaminergici» spiega l'esperto. Ma questo meccanismo biologico trova per ora poche conferme negli studi genetici. In un articolo pubblicato di recente dalla rivista Neuroscience and Biobehavioral Reviews le autrici notano che gli studi sul Dna non mostrano una sovrapposizione genetica significativa tra le due condizioni. Tuttavia, sottolineano che esistono somiglianze nei tratti motori e comportamentali, tali da far sì che in alcuni casi l’autismo possa “mimare” il Parkinson, favorendo diagnosi errate o interpretazioni fuorvianti.
UN'IPOTESI TUTTA DA DIMOSTRARE
In ogni caso, conclude Fabbrini, quella degli autori dello studio svedese «resta una teoria interessante: qualsiasi studio che ci aiuta a capire cosa succede nei pazienti che presenteranno malattie neurodegenerative è importante. Gli esperti di Parkinson non hanno la percezione che l'autismo sia presente nella storia clinica della maggior parte dei pazienti, ma potrebbero esserci dei rapporti ancora poco compresi dal punto di vista fisiopatologico». Si tratta quindi di un’associazione ancora da esplorare, che merita ulteriori indagini su popolazioni più ampie e seguite fino almeno ai 65 anni.
