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Sindrome di Marfan e aneurismi dell’aorta: la ricerca di Erica Rurali

pubblicato il 13-10-2020

La ricercatrice del Monzino lavora per fare luce sulle cause dell'aneurisma dell'aorta toracica, una delle principali cause di mortalità cardiovascolare

Sindrome di Marfan e aneurismi dell’aorta: la ricerca di Erica Rurali

Le malattie cardiovascolari, quelle ischemiche del cuore e cerebrovascolari sono tra le principali cause di invalidità e mortalità in Italia e nei Paesi con economie avanzate. Una delle patologie più rischiose per la sua natura improvvisa è l’aneurisma dell’aorta, una dilatazione innaturale di un tratto dell'aorta - la più grande e importante arteria del corpo umano - dovuta al cedimento della parete della stessa.


Le cause dell’aneurisma aortico che portano all’indebolimento di questa arteria sono condizioni infiammatorie o traumi, ma includono anche l’aterosclerosi. Anche la sindrome di Marfan, una malattia genetica rara, predispone al suo sviluppo. Erica Rurali, biologa e ricercatrice dell'Irccs Centro Cardiologico Monzino di Milano, studia i meccanismi molecolari che predispongono i pazienti Marfan alla sensibilità aortica, con l’obiettivo di sviluppare potenziali terapie e strumenti di prevenzione. Il suo progetto è condotto grazie al sostegno di una borsa di ricerca di Fondazione Umberto Veronesi.

 

Erica, perché è importante studiare gli aneurismi dell’aorta studiandone i meccanismi molecolari?

«Sicuramente gli aneurismi dell’aorta toracica sono un’importante causa di mortalità nella popolazione generale. Oggi non esistono cure in grado di far regredire la malattia e i casi sono in aumento. Studiarne le cause di sviluppo diventa quindi di fondamentale importanza per identificare una terapia mirata, in grado di prevenire lo sviluppo della patologia e la sua progressione».

 

Il tuo lavoro riguarda però anche la sindrome di Marfan, una sindrome genetica rara.

«Gli aneurismi dell’aorta toracica sono una la principale causa di mortalità nei pazienti affetti da questa sindrome: per questo motivo, la Marfan è molto usata come modello di studio per gli aneurismi aortici in generale. A livello molecolare, sappiamo che sono coinvolte due molecole strutturali presenti nella parete dell’aorta, la fibrillina-1 e il collagene. Alcuni difetti nel assemblaggio di queste proteine sono alla base della debolezza strutturale dell’aorta, ma occorre capire più nel dettaglio perché questo accade».

 

Cosa cercate, nello specifico?

«Stiamo valutando più approfonditamente i meccanismi che conducono allo sviluppo di questa malattia. In particolare, studiamo l’interazione tra due molecole, una chiamata CyPA e una chiamata EMMPRIN. EMMPRIN è il recettore molecolare di CyPA, si legano insieme, e il funzionamento ricorda la relazione tra una chiave e la sua serratura. Questo legame è coinvolto in diverse patologie cardiovascolari, e la nostra ipotesi è che sia coinvolto anche nello sviluppo degli aneurismi».

 

In che direzione vanno i vostri studi?

«Stiamo sperimentando delle molecole che, potenzialmente, sono in grado di bloccare questo legame. Valuteremo i loro effetti usando dei modelli animali di topo affetti da sindrome di Marfan. In particolare, misureremo la dilatazione aortica tramite ecocardiografia. Poi, attraverso tecniche di biologia molecolare, analizzeremo quanto effettivamente sia inibito il legame CyPA-EMMPRIN durante il trattamento con diverse dosi del farmaco».

 

Erica, raccontaci di te: sei mai stata all’estero per un’esperienza di ricerca?

«No, ma il mio dottorato di ricerca svolto in collaborazione con la Open University mi ha permesso di entrare in contatto con tutor stranieri, di capire come lavorano nei laboratori inglesi e quali sono le differenze organizzative rispetto ai nostri».

 

Ti piacerebbe andarci?

«Andrei in qualsiasi posto dove conducano ricerche sulle malattie rare perché è un filone che mi appassiona moltissimo, e poi mi piacciono molto le culture straniere. Se proprio potessi scegliere, direi il Giappone. Sarebbe di sicuro una splendida esperienza, tuttavia devo ammettere che fino ad oggi non ho sentito la necessità di lavorare lontano dall’Italia. Anzi, sono molto fiera di essere rimasta a fare ricerca nel mio Paese».

 

Perché hai scelto di intraprendere la strada della ricerca?

«Sono sempre stata una persona curiosa e molto logica, ma non si può proprio dire che io abbia sempre saputo di voler intraprendere la strada della ricerca. È successo. Studiavo biologia e le strade da poter intraprendere erano tante. Poi un giorno, dopo la laurea, un po’ per caso, ho partecipato a una Giornata delle Malattie Rare e sono rimasta affascinata. Quel giorno, in piedi in un auditorium buio, ho fissato i relatori sul palco e ho deciso. Tre mesi dopo, eccomi lì a lavorare e imparare questo bel mestiere dalle persone che parlavano su quel palco».

 

Un momento della tua vita professionale che vorresti incorniciare e uno da dimenticare.

«Tutte le volte che vedi un tuo lavoro pubblicato o che ti ritrovi a raccontare i risultati del tuo lavoro e vedi interesse tra il pubblico, o quando sei invitato a parlare alle giornate informative per i pazienti affetti dalla patologia che stai studiando e vedi la speranza accendersi nei loro occhi. Momenti da dimenticare? La paura del palco che ti atterrisce nei cinque minuti prima di ogni intervento».

 

Dove ti vedi fra dieci anni?

«Sempre al bancone, sempre al computer a scrivere paper per descrivere i nostri risultati. Magari con un bel gruppo di ricerca di supporto».

 

Cosa ti piace di più della ricerca?

«La varietà. Ogni giorno fai qualcosa di nuovo, impari nozioni, tecniche, tieni vivo il cervello e sai che puoi fare la differenza».

 

E cosa invece eviteresti volentieri?

«La consapevolezza che certe volte, anche se ce la metti tutta, potresti non arrivare mai a capire un meccanismo patogenetico o come poter aiutare effettivamente un paziente».

 

Una figura che ti ha ispirato nella tua vita personale e professionale.

«I miei genitori, perché mi hanno lasciato un consiglio importante. Nella vita devi trovare un lavoro da amare con tutto il cuore per riuscire a farlo bene ed essere felice».

 

Cosa avresti fatto se non avessi fatto la ricercatrice?

«Credo la pediatra».

 

In cosa, secondo te, può migliorare la scienza e la comunità scientifica?

«Credo si dovrebbe cooperare di più ed essere meno competitivi. La scienza ne guadagnerebbe, ma ovviamente ci sono troppi interessi in ballo e credo non si possa fare altrimenti. I finanziamenti non sono molti e bisogna competere per ottenerli, quindi la competitività in alcuni casi può determinare la sopravvivenza del progetto».

 

Pensi che ci sia un sentimento antiscientifico in Italia?

«Credo di sì. Non tutti gli italiani sanno cosa vuol dire fare scienza e purtroppo è molto più facile credere a chi dà risposte certe (anche se sbagliate) o a chi insinua dubbi, rispetto ai ricercatori che fanno scienza da una vita ma per loro natura non hanno risposte certe. Perché le risposte certe, nel nostro lavoro, sono ben poche e quando ci sono ci vuole tantissimo tempo per ottenerle. Educare alla scienza è compito della scuola, ma anche dei mezzi di informazione».

 

Chi è Erica fuori dal laboratorio?

«Mi piace il cinema, camminare nella natura e stare all’aria aperta».

 

Il libro o il film che più ti rappresenta.

«Novecento di Baricco».

 

Cosa vorresti dire alle persone che scelgono di donare a sostegno della ricerca scientifica?

«Lavoriamo per il bene di tutti, per questo è importante sostenerci. La scienza è un bene comune, motivo per cui anche chi non ha le mani sul bancone può aiutare e progredire le conoscenze medico scientifiche».



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