Non solo per età. Lo screening mammografico in futuro dovrà tenere conto del rischio personale. I possibili scenari raccontati al congresso ESMO Breast 2022 di Berlino
Lo screening mammografico è uno degli strumenti di sanità pubblica più importanti per ridurre la mortalità per tumore al seno nella fascia di età tra i 50 e i 69 anni. Non tutte le donne presentano però lo stesso rischio di sviluppare la malattia. Ecco perché poter integrare più informazioni sulla salute della donna è di fondamentale importanza per sviluppare programmi di screening personalizzati in grado di ridurre ulteriormente la mortalità per tumore al seno. Una strategia potrebbe essere l'utilizzo di un test di rischio "poligenico" -realizzato mediante un prelievo di saliva da integrare alla storia clinica della donna- capace di fornire ulteriori informazioni su quando sottoporsi a mammografia e con che cadenza. Le prospettive di questo approccio sono state discusse al congresso ESMO Breast 2022 in corso a Berlino.
A COSA SERVE LO SCREENING MAMMOGRAFICO?
In qualsiasi campo della medicina, prima si arriva ad una diagnosi certa e maggiori sono le probabilità di cura. Questo è particolarmente vero per i tumori. Per arrivare a diagnosticarli in tempo utile per essere trattati, un efficace strumento è rappresentato dagli screening oncologici, particolari esami offerti gratuitamente dal Sistema Sanitario Nazionale volti ad intercettare la malattia in quelle fasce di età maggiormente a rischio. Quello mammografico, disponibile per le donne tra i 50 e i 69 anni, si è dimostrato utile per intercettare i tumori il più precocemente possibile riducendone di conseguenza la mortalità.
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Tumore al Seno: domande e risposte dalla diagnosi al dopo cura
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STRATIFICARE IL RISCHIO
Negli anni però si è capito che l'età non è tutto. Il concetto di screening mammografico guidato dall'età -spiega Mark E. Robson del Memorial Sloan Kettering Cancer Center- non tiene conto della variabilità tra le donne nel rischio di sviluppare il cancro al seno. Un approccio maggiormente personalizzato allo screening potrebbe aiutare invece a mettere a punto programmi di screening più o meno "serrati" in base al rischio individuale. In questo modo nelle donne ad alto rischio si riuscirebbero ad ottenere migliori risultati in termini di mortalità, in quelle a basso rischio una diminuzione delle diagnosi di falsi positivi e successive indagini». Come fare però a stratificare il rischio? In questo contesto le analisi della presenza di alcune mutazioni in geni chiave come ad esempio quelli BRCA e PALB2 sono molto utili per stabilire chi è effettivamente a maggiore rischio di sviluppare la malattia. Ma i test utili a ricercare queste "firme molecolari" non sono affatto a buon mercato e alle condizioni attuali non rappresentano affatto una strategia percorribile nella popolazione generale. Non a caso vengono effettuati già in giovane età -ben prima dell'età da screening- quando si ha il sospetto di aumentato rischio a causa di una storia famigliare per tumore al seno e alle ovaie.
LO STUDIO MYPEBS
La vera sfida dunque è quella di identificare e gestire le donne a rischio moderato. Ad oggi è infatti possibile ricercare ulteriori mutazioni, come quelle di CHEK2 e altri geni, spesso associate ad un aumentato rischio. Test oggi già presenti sul mercato la cui interpretazione è però ancora difficoltosa. Sulla fattibilità però non ci sono dubbi. Al congresso ESMO Breast sono stati descritti i primi dati del progetto MyPeBS (My Personalized Breast Screening). Lo studio, effettuato al momento su 16 mila donne, aveva l'obbiettivo di stratificare il rischio unendo la storia clinica famigliare e le caratteristiche del seno delle partecipanti con un semplice test salivare volto a "mappare" le zone calde del genoma associate a possibili mutazioni. Test che ha portato all'ottenimento di una mappa del rischio genetico nel 96% delle partecipanti allo studio. «Con un'arruolamento stimato di 85mila donne e una data di completamento prevista per il 2025, grazie a questo studio scopriremo se lo screening adattato al rischio è in grado di impattare positivamente sulle diagnosi rispetto rispetto all'attuale approccio standard» prosegue l'esperto.
INTENSIFICARE I CONTROLLI
La speranza in MyPeBS è quella di replicare quanto ottenuto in uno studio pubblicato su Jama Oncology nelle scorse settimane. Gli scienziati del Cancer Intervention and Surveillance Modeling Network (CISNET) hanno scoperto che combinando la mammografia annuale con la risonanza magnetica annuale nelle donne con mutazioni predisponenti la malattia nei geni ATM, CHEK2 e PALB2 è possibile ridurre il tasso di mortalità per tumore al seno di circa 20 punti percentuali rispetto alla sola mammografia. Un risultato importante difficilmente traslabile nella popolazione generale. «La risonanza magnetica aumenta sì la sensibilità dello screening per alcuni pazienti. Tuttavia il suo utilizzo ha un costo notevole e può essere associato ad un alto tasso di falsi positivi. Detto ciò in futuro una delle principali sfide per lo screening stratificato del rischio sarà decidere quale livello di rischio giustifica quale tipo di screening effettuare» conclude Robson.
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Fonti
Daniele Banfi
Giornalista professionista è redattore del sito della Fondazione Umberto Veronesi dal 2011. Laureato in Biologia presso l'Università Bicocca di Milano - con specializzazione in Genetica conseguita presso l'Università Diderot di Parigi - ha un master in Comunicazione della Scienza ottenuto presso l'Università La Sapienza di Roma. In questi anni ha seguito i principali congressi mondiali di medicina (ASCO, ESMO, EASL, AASLD, CROI, ESC, ADA, EASD, EHA). Tra le tante tematiche approfondite ha raccontato l’avvento dell’immunoterapia quale nuova modalità per la cura del cancro, la nascita dei nuovi antivirali contro il virus dell’epatite C, la rivoluzione dei trattamenti per l’ictus tramite la chirurgia endovascolare e la nascita delle nuove terapie a lunga durata d’azione per HIV. Dal 2020 ha inoltre contribuito al racconto della pandemia Covid-19 approfondendo in particolare l'iter che ha portato allo sviluppo dei vaccini a mRNA. Collabora con diverse testate nazionali.
