Grazie alla terapia genica si può guarire dalla beta-talassemia. E' questo, in estrema sintesi, il messaggio che emerge da uno studio appena pubblicato sul New England Journal of Medicine ad opera degli scienziati dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma coordinati dal professor Franco Locatelli. Betibeglogene autotemcel, questo il nome della terapia, ha dimostrato essere utile nel correggere il difetto alla base della malattia genetica. Una correzione che ha portato le persone affette da beta-talassemia a non dover ricorrere più a trasfusioni di sangue. Un risultato storico che si mantiene nel tempo. A quasi tre danni dalla terapia il 90% dei beta-talassemici coinvolti nella sperimentazione non ha necessitato di alcun intervento.
LA BETA-TALASSEMIA
La beta-talassemia è un gruppo di malattie rare del sangue in cui, a causa di un difetto genico, la produzione di emoglobina è fortemente ridotta o del tutto assente. A seconda della mutazione (ne sono note circa 300) nel gene della beta-globina, una proteina che concorre alla formazione dell'emoglobina, la malattia può essere più o meno severa. Più in generale si possono distinguere due forme di malattia: quella non β-0 β-0 in cui l'emoglobina è prodotta in maniera marcatamente ridotta e quella β-0 β 0 in cui è totalmente assente.
COME SI CURA?
Ad oggi la cura della forme di beta-talassemia grave consiste in continue e periodiche trasfusioni di sangue che espongono il malato a notevoli effetti collaterali, primo fra tutti un eccessivo accumulo di ferro che può arrivare a danneggiare i diversi organi. Per questa ragione, oltre alle trasfusioni che hanno l'obbiettivo principale di mantenere adeguati livelli di emoglobina, occorre una terapia ferro-chelante e trattamenti di supporto per gestire le altre complicanze della malattia. Un peso che va oltre le immediate implicazioni di salute con ripercussioni sulla vita di tutti i giorni legate ai disturbi associati alla malattia, ai ricoveri e alle necessità di sottoporsi a continue cure per la gestione della talassemia trasfusione dipendente. Accanto a questo approccio una delle possibili soluzione è rappresentata dal trapianto di midollo da donatore compatibile. Una cura non sempre percorribile (meno del 40% dei pazienti possiede un donatore compatibile) e dai rischi non indifferenti soprattutto dopo l'adolescenza.
