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Pediatria

Beta talassemia: la terapia genica funziona

pubblicato il 22-01-2019

Sperimentata con successo una terapia genica per la cura della beta talassemia. A metterla a punto i ricercatori del San Raffaele di Milano. Efficacia e sicurezza raggiunte

Beta talassemia: la terapia genica funziona

La beta talassemia si può curare definitivamente con la terapia genica. E' questo lo storico risultato raggiunto dal gruppo di ricerca guidato da Giuliana Ferrari all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano. Lo studio, frutto di oltre dieci anni di ricerca e sperimentazione, ha dimostrato che nei bambini -è soprattutto questa la novità, il coinvolgimento dei più piccoli- e negli adulti è possibile correggere con efficacia il difetto genetico alla base della malattia. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine.

CHE COSA E' LA BETA TALASSEMIA?

La beta talassemia è una malattia genetica del sangue causata da una mutazione del gene che codifica per la beta-globina, componente della emoglobina che è una proteina fondamentale per il funzionamento dei globuli rossi e in particolare per il trasporto dell’ossigeno. Esistono oltre 300 mutazioni note di questo gene, che possono dare origine a forme di beta talassemia di diversa gravità. Le mutazioni più gravi causano una quasi totale assenza della proteina nel sangue dei pazienti, che per sopravvivere devono ricorrere a frequenti trasfusioni, con una riduzione drammatica della qualità della vita, o al trapianto di midollo osseo da donatore. La malattia, particolarmente diffusa nell'area del Mediterraneo, affligge oltre 7 mila persona nel nostro Paese.

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LA TERAPIA GENICA CORREGGE I DIFETTI DEL DNA

Se sino ad oggi la cura per la beta talassemia consisteva nella somministrazione di nuovo sangue, complice lo sviluppo dell'ingegneria genetica da tempo gli scienziati stanno pensando di arrivare a curare molte malattie genetiche "semplicemente" sostituendo il difetto che le causa. E' questo il concetto alla base della terapia genica. Il primo passo è quello di individuare il gene difettoso. Una volta individuato parte un lungo processo che porta ad ingegnerizzare le cellule in modo tale che contengano la copia funzionante del gene. Ad oggi, ad esempio, alcune malattie rare del sangue come ADA-SCID (il cui trattamento è diventato il primo farmaco salva-vita di terapia genica approvato al mondo), la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich possono essere affrontate con la terapia genica.

INSERIRE IL GENE FUNZIONANTE

Il primo passo della sperimentazione della terapia genica per la beta talassemia è stato quello di raccogliere le cellule staminali del sangue periferico dei malati. Successivamente per ristabilire il corretto funzionamento di queste cellule e dei globuli rossi in cui possono differenziarsi, i ricercatori hanno inserito al loro interno una copia funzionante del gene della beta-globina. Infine le cellule staminali corrette sono state re-infuse nei pazienti direttamente nelle ossa, così da favorire il loro attecchimento nel midollo osseo. Lo studio ha coinvolto 9 soggetti di diversa età – 3 adulti sopra i trent’anni, 3 adolescenti e 3 bambini sotto i sei anni di età – tutti con forme di beta talassemia gravi da renderli trasfusione dipendenti.

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LA TERAPIA GENICA FUNZIONA

A distanza di oltre un anno dal trattamento (i soggetti adulti sono stati trattati per primi, ormai quasi 3 anni fa) la terapia risulta sicura ed efficace: in 3 dei 4 pazienti più giovani con un follow-up sufficiente per la valutazione si è raggiunta la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue, mentre nei tre pazienti adulti si è ottenuta una significativa riduzione della loro frequenza. Solo uno dei bambini trattati non ha riportato effetti positivi sul decorso della malattia e i ricercatori stanno ora cercando di capirne il motivo. «È la prima volta che la terapia genica per la beta talassemia viene utilizzata in pazienti pediatrici. I risultati raccolti fino ad ora dimostrano non solo la sua sicurezza in questo contesto, ma anche la sua maggiore efficacia», spiega la professoressa Ferrari. Non solo: «Dal momento che la malattia compromette in modo progressivo l’integrità del midollo osseo, intervenire in giovane età permette di ottenere risultati migliori» puntualizza l'esperta.  

Daniele Banfi
Daniele Banfi

Giornalista professionista è redattore del sito della Fondazione Umberto Veronesi dal 2011. Laureato in Biologia presso l'Università Bicocca di Milano - con specializzazione in Genetica conseguita presso l'Università Diderot di Parigi - ha un master in Comunicazione della Scienza. Collabora con diverse testate nazionali.


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