Patrizi Sara

I sarcomi dei tessuti molli (muscoli, tendini, tessuto adiposo) rappresentano il 7,4% di tutti i tumori pediatrici e sono un’importante causa di mortalità tra bambini e adolescenti. Si tratta di un gruppo di tumori molto eterogeneo e spesso è difficile distinguere tra un tumore e l’altro con le tecniche tradizionali. Negli ultimi anni sono state sviluppate nuove analisi avanzate, utili a valutare il livello di “accensione” dei geni in una cellula, che possono orientare il medico verso una diagnosi più chiara. Tra i processi che regolano l’attivazione dei geni nella cellula c’è la “metilazione”, un meccanismo molecolare che consiste in un cambiamento chimico del DNA.

Obiettivo della ricerca sarà creare un programma informatico basato su algoritmi di machine learning (una branca dell’intelligenza artificiale) in grado di distinguere i diversi sottotipi di sarcoma pediatrici con maggiore precisione, sfruttando le informazioni relative alla metilazione del DNA tumorale. Questi risultati faranno luce sui geni coinvolti nella crescita dei tumori e permetteranno di scegliere il trattamento migliore per ogni paziente affetto da sarcoma dei tessuti molli.

Obiettivo: migliorare la diagnosi dei sarcomi e trovare indicazioni prognostiche sulla base delle modificazioni del DNA.

I sarcomi dei tessuti molli, tumori rari che colpiscono anche i bambini, sono molto diversi tra loro e spesso difficili da diagnosticare con metodi tradizionali. Una diagnosi precisa è però essenziale per scegliere il trattamento migliore. Le tecniche molecolari, come l’analisi della metilazione del DNA (una modifica chimica che regola l’attività dei geni), permettono di distinguere i sottotipi tumorali anche nei casi complessi. Tuttavia, questa analisi può essere complicata dalla presenza di cellule non tumorali, come quelle del sistema immunitario. L’obiettivo del progetto è sviluppare un programma che corregga questa “contaminazione”, permettendo di ottenere diagnosi ancora più accurate. Questo strumento potrebbe non solo migliorare la classificazione dei sarcomi, ma anche aiutare a individuare fattori prognostici: caratteristiche del tumore legate alla probabilità di sopravvivenza o alla risposta alle terapie. Analizzare i dati sulla metilazione aiuterà, infatti, a comprendere se alcune regioni del DNA sono collegate a esiti migliori o peggiori, contribuendo a personalizzare le cure e migliorare le prospettive per pazienti affetti da sarcoma.