NOTE BIOGRAFICHE:
- Nata a Savona nel 1984
- Laureato in Biotecnologie Biomolecolari all’Università degli Studi di Pavia
- PhD in Genetica Umana all’Università degli Studi di Torino
La Leucodistrofia Autosomica Dominante (ADLD) dell’adulto è una patologia genetica neurodegenerativa, fatale e purtroppo senza cura. È caratterizzata da una perdita della cosiddetta “sostanza bianca” del sistema nervoso centrale e si manifesta con disturbi del movimento e gravi alterazioni del sistema nervoso autonomo, come l’incapacità di mantenere una corretta temperatura e pressione sanguigna e l’incontinenza. La causa genetica è la presenza di tre copie, anziché le due fisiologiche, del gene che contiene le istruzioni per produrre la proteina lamina B1 (LMNB1), che quindi si accumula nelle cellule e causa neurodegenerazione. Questo progetto rappresenta il primo tentativo di sviluppare una terapia per l’ADLD. Grazie ad una tecnica chiamata “silenziamento allele-specifico”, si cercherà di spegnere una delle tre copie del gene sfruttando piccole molecole di RNA sintetiche, note come siRNA. In questo modo si riporteranno i livelli di lamina B1 alla normalità, evitando così l’accumulo della proteina nelle cellule nervose e la malattia. Il progetto identificherà i siRNA più efficaci e li validerà su linee cellulari derivate da pazienti ADLD. Verificando l’efficacia del “silenziamento allele-specifico” come terapia, i risultati di questo studio potranno avere ricadute positive, non solo per l’ADLD, ma anche per altre malattie genetiche causate dalla duplicazione di un gene.
Università degli Studi di Torino
