Cos'è la leucemia linfoblastica acuta?
La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è una forma aggressiva di tumore del sangue caratterizzata da una proliferazione incontrollata di linfoblasti, cellule immature che dovrebbero svilupparsi in linfociti, specifici tipi di globuli bianchi fondamentali per il sistema immunitario. La crescita anomala di queste cellule compromette la produzione di globuli rossi, globuli bianchi maturi e piastrine, determinando anemia, aumentata suscettibilità alle infezioni e problemi di coagulazione.
La LLA ha un decorso estremamente rapido, con diversi sintomi che possono comparire nell’arco di poche settimane o addirittura giorni: può colpire persone di tutte le età, ma è più frequente nei bambini, rappresentando il tumore ematologico più comune in età pediatrica. Negli adulti, la malattia è meno frequente ma spesso più aggressiva.
Fattori di rischio
Le cause precise della leucemia linfoblastica acuta sono ancora in larga parte poco conosciute, ma esistono alcuni fattori di rischio noti che possono aumentare la probabilità di sviluppare la malattia:
- Fattori genetici: alcune alterazioni cromosomiche, come la traslocazione cromosomica t(9;22) (cromosoma Philadelphia), sono associate a una forma più aggressiva di LLA.
- Esposizione a radiazioni ionizzanti: soggetti esposti ad alti livelli di radiazioni hanno un rischio aumentato.
- Sostanze chimiche tossiche: l'esposizione a benzene o a chemioterapici per il trattamento di altri tumori può favorire lo sviluppo della LLA.
- Sindrome di Down e altre condizioni genetiche: alcune anomalie congenite possono aumentare la predisposizione alla leucemia.
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Sintomi
I sintomi della LLA possono comparire improvvisamente e peggiorare rapidamente. Tra i più comuni si segnalano:
- Anemia: pallore, affaticamento e mancanza di respiro dovuti alla ridotta produzione di globuli rossi.
- Infezioni frequenti: a causa della carenza di globuli bianchi maturi.
- Ematomi e sanguinamenti: dovuti alla carenza di piastrine.
- Febbre persistente: segno di un’alterazione del sistema immunitario.
- Dolori ossei e articolari: provocati dall'accumulo di cellule leucemiche nel midollo osseo.
- Ingrossamento dei linfonodi, della milza e del fegato: sintomo di accumulo di cellule tumorali.
Diagnosi
La diagnosi della LLA prevede diversi esami specifici:
- Esami del sangue: evidenziano anomalie nei livelli di globuli rossi, bianchi e piastrine.
- Aspirato midollare e biopsia ossea: permettono di verificare la quantità di linfoblasti nel midollo osseo.
- Immunofenotipizzazione e analisi genetiche: aiutano a determinare il sottotipo di LLA e a scegliere il trattamento più adeguato.
- Rachicentesi (puntura lombare): viene eseguita per verificare l’eventuale coinvolgimento del sistema nervoso centrale, una possibile sede di infiltrazione delle cellule leucemiche. Questo esame è fondamentale per decidere se sia necessario includere un trattamento ad hoc nel piano terapeutico.
Trattamento della leucemia linfoblastica acuta
La terapia della LLA si basa su diversi approcci combinati, con l’obiettivo di eliminare le cellule tumorali e prevenire eventuali recidive. Le strategie da percorrere variano a seconda dell’età del paziente e del sottotipo molecolare e genetico della malattia.
- Chemioterapia intensiva: è il trattamento principale e si svolge in più fasi (induzione, consolidamento e mantenimento) per distruggere tutte le cellule leucemiche.
- Terapia mirata: in caso di anomalie genetiche specifiche (come il cromosoma Philadelphia), vengono utilizzati farmaci mirati, come gli inibitori delle tirosin-chinasi, anche in combinazione con la chemioterapia.
- Trapianto di cellule staminali emopoietiche: indicato per i pazienti ad alto rischio di recidiva, consente di ripristinare la normale produzione di cellule del sangue nel midollo dopo la distruzione delle cellule malate.
- Immunoterapia: negli ultimi anni, l’uso di anticorpi monoclonali e delle cellule CAR-T sta rivoluzionando il trattamento della LLA, ampliando le opzioni terapeutiche a disposizione e migliorando le prospettive di sopravvivenza.
- Radioterapia: può essere utilizzata per colpire eventuali cellule leucemiche a livello del sistema nervoso centrale, in particolare quando la chemioterapia non è in grado di attraversare la barriera ematoencefalica. Viene quindi impiegata soprattutto nei casi in cui è stato rilevato un coinvolgimento del cervello o delle meningi, oppure a scopo profilattico nei pazienti ad alto rischio.
Quanto è diffusa in Italia
La leucemia linfoblastica acuta ha un’incidenza stimata di circa 1-2 casi ogni 100.000 individui che si traduce in circa 800 nuove diagnosi all’anno, con un picco di casi in età pediatrica (2-5 anni) e un successivo aumento dopo i 65 anni.
[Dati AIOM - Associazione Italiana Oncologia Medica pubblicati in “I numeri del cancro in Italia - 2024”]
Nota bene: Le informazioni fornite non sostituiscono il parere di uno specialista. Per valutazioni personalizzate, è fondamentale consultare un medico.
Le 5 domande più frequenti sulla leucemia linfoblastica acuta
Sì, soprattutto nei bambini, dove la percentuale di sopravvivenza supera l’80%. Negli adulti, la prognosi dipende dall’età, dallo stato di salute generale e dalla presenza di alterazioni genetiche specifiche.
La LLA manifesta un picco di casi in età pediatrica, tra i 2 e i 5 anni, e successivamente nelle persone con oltre 65 anni, con una leggera prevalenza tra gli uomini.
Attualmente non esistono strategie di prevenzione note per la LLA, poiché la maggior parte dei casi si sviluppa senza cause identificabili e modificabili.
Il trattamento può durare da due a tre anni, con una fase intensiva iniziale e un periodo di mantenimento per prevenire la ricomparsa della malattia.
Le terapie possono causare affaticamento, infezioni, nausea e alterazioni della funzione emopoietica. Gli effetti collaterali variano a seconda della terapia utilizzata e delle condizioni individuali del paziente.
