Bonetti Emanuele

Le mutazioni genetiche, ovvero le variazioni che avvengono nel DNA, sono eventi cruciali che favoriscono lo sviluppo dei tumori. Nel caso di quelli ereditari, vengono condotti dei test “eredo-tumorali” che identificano mutazioni in geni specifici che aumentano il rischio di sviluppare tumori in ambito famigliare. Per la diagnosi e la valutazione dei tumori è utile accedere ai risultati provenienti da tali test genetici. In alcuni casi, però, si creano delle varianti nel DNA di “significato incerto” (VUS), ovvero non si conosce il loro effetto sulla salute umana e di conseguenza non è detto siano rilevanti per lo studio dei tumori.

Il sistema RENOVO2 usa l’intelligenza artificiale per recuperare i dati da grandi raccolte pubbliche curate e aggiornate periodicamente da esperti, ordinarli mettendo in cima quelli delle varianti più rilevanti per il rischio ereditario di tumore e ridurre le VUS. Questo sistema sarà fornito come strumento pronto all’uso, semplice da installare nei laboratori, e sarà valutato in due studi italiani (PERSONA e GerSom). Lo scopo è avere una consultazione più veloce e precisa dei dati per avere referti rapidi, cure personalizzate e poter valutare idoneità a terapie mirate e test a cascata nei familiari.